{"id":46677,"date":"2020-04-30T16:51:44","date_gmt":"2020-04-30T20:51:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46677-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:51:44","modified_gmt":"2020-04-30T20:51:44","slug":"46677-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46677-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Epilepsie ist kein zwingendes Merkmal des STXBP1-assoziierten Ataxie-Tremor-Retardierungs-Syndroms<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Gburek-Augustat et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Die Website
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>Gen wird mit Signalwegen im Gehirn in Verbindung gebracht, und in der Vergangenheit wurden genetische Ver\u00e4nderungen (Mutationen) im
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Gen wurden in der Vergangenheit h\u00e4ufig mit der fr\u00fchkindlichen epileptischen Enzephalopathie (EIEE) in Verbindung gebracht, einer epileptischen Erkrankung, die durch h\u00e4ufige Anf\u00e4lle und Spitzen im EEG (Elektroenzephalogramm) in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird als Ohtahara-Syndrom bezeichnet. Im Laufe der Zeit werden Ver\u00e4nderungen im
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>Gen bei Menschen mit anderen Epilepsieformen sowie bei Menschen mit geistiger Behinderung und Bewegungsst\u00f6rungen ohne Epilepsie in der Vorgeschichte festgestellt.<\/p>\n

In dieser j\u00fcngsten Studie des Gburek-Augustat-Forschungsteams wurden drei nicht verwandte Frauen (“Patientin I”: Alter 12, “Patientin II”: Alter 11 und “Patientin III”: Alter 9) mit
\n de novo<\/em>
\n<\/i>
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Mutationen, d. h. ihre Mutationen wurden nicht von ihren Eltern vererbt. Patient I wurde durch Ganz-Exom-Sequenzierung identifiziert; Patient II wurde mit Hilfe eines ID-Gentests identifiziert; und Patient III wurde den Forschern von den Eltern von Patient II wegen \u00e4hnlicher Merkmale empfohlen. Alle drei M\u00e4dchen hatten ID und eine schwere Entwicklungsverz\u00f6gerung (DD) sowie \u00e4hnliche klinische Merkmale. W\u00e4hrend bei keinem der Patienten Epilepsie oder abnorme MRT- oder EEG-Aufnahmen des Gehirns festgestellt wurden, wiesen alle drei Patienten die folgenden Merkmale auf: ID, DD, niedriger Muskeltonus (Hypotonie), psychomotorische Verz\u00f6gerung, Aktionszittern der Arme und H\u00e4nde, Koordinationsprobleme (Ataxie) und eingeschr\u00e4nkte Sprachf\u00e4higkeit. Interessanterweise waren die ID und DD bei allen Patienten nicht so schwerwiegend wie bei Personen mit EIEE.<\/p>\n

Zuvor hatte die
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>Gen in erster Linie als m\u00f6gliche Diagnose f\u00fcr Patienten mit Epilepsie angesehen. W\u00e4hrend die meisten Personen, bei denen eine Mutation in
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> haben, zeigt diese Untersuchung, dass Ver\u00e4nderungen in diesem Gen auch bei Menschen ohne Epilepsie vorkommen k\u00f6nnen. Dies deutet darauf hin, dass Epilepsie nicht als obligatorisches Merkmal von Personen mit einer
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Mutation nicht als zwingendes Merkmal von Personen mit einer STXBP1-Mutation angesehen werden sollte und dass die Tests auf Personen mit ID\/DD, Hypotonie, Sprachproblemen, Ataxie und Tremor ohne Epilepsie ausgeweitet und durchgef\u00fchrt werden sollten.<\/p>\n

Dank neuer Technologien und Forschungsarbeiten erfahren wir t\u00e4glich mehr \u00fcber genetische Krankheiten, ihre Ursachen und Symptome. Viele dieser Entwicklungen w\u00e4ren ohne die Teilnahme an Forschungsprojekten nicht m\u00f6glich. Wir danken unseren Simons-Searchlight-Familien<\/span>, die es uns erm\u00f6glichen, mehr Informationen \u00fcber genetische Ver\u00e4nderungen zu gewinnen, die zu k\u00fcnftigen eigenen Entwicklungen f\u00fchren k\u00f6nnen.<\/p>\n

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Epilepsie ist kein zwingendes Merkmal des STXBP1-assoziierten Ataxie-Tremor-Retardierungs-Syndroms Original-Forschungsartikel von Gburek-Augustat et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Website STXBP1 Gen wird mit Signalwegen im Gehirn in Verbindung gebracht, und in der Vergangenheit wurden genetische Ver\u00e4nderungen (Mutationen) im STXBP1 Gen wurden in der Vergangenheit h\u00e4ufig mit der fr\u00fchkindlichen epileptischen Enzephalopathie (EIEE) in Verbindung […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46677"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46677"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46677\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46677"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}