![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12095616\/Raphe-B.jpg\")
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Raphael Bernier, Ph.D.<\/span>, ist Professor an der University of Washington und gesch\u00e4ftsf\u00fchrender Direktor des Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n <\/strong><\/p>\n Bernier erwarb seinen BS an der Tufts University und schloss anschlie\u00dfend seinen MS an der University of Wisconsin ab. Im Jahr 2007 promovierte er an der University of Washington und schloss seine klinische Ausbildung an der UCLA ab. Er ist seit dem Monat nach seinem Abschluss Professor an der University of Washington. Bernier hat sich f\u00fcr die Genetik und die Neurowissenschaften des Autismus interessiert. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, und er hat an klinischen Studien und Verhaltensforschungsstudien teilgenommen.<\/p>\n \nAu\u00dferhalb seiner Arbeit verbringt er gerne Zeit mit seiner Familie und ist aktiv. Bernier sagt, dass er gerne “alle Arten von Rennen absolviert, von Multisport-Abenteuerrennen bis hin zu Marathons und einer ganzen Reihe von Dingen dazwischen”.<\/p>\n Ich wurde in die Simons Searchlight<\/span>-Forschung als PI (Principle Investigator) f\u00fcr die Simons Simplex Collection (SSC) einbezogen. Bei einem der Treffen begannen einige von uns, die aufregenden Ergebnisse \u00fcber wiederkehrende 16p11.2 CNVs in der SSC zu diskutieren und dar\u00fcber, wie die Anwendung eines genetischen Ansatzes bei der Untersuchung von Autismus sehr hilfreich sein kann, um die Wissenschaft voranzubringen.<\/p>\n Sicherlich haben wir die Daten zum Verhaltensph\u00e4notyp von Individuen mit 16p11.2, 1q21.1 und vielen einzelnen Genen wie GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A verwendet. Wir haben Informationen aus Elternberichten \u00fcber Verhalten, Anpassungsf\u00e4higkeit und diagnostische Informationen verwendet.<\/p>\n Die Simons-Searchlight-Daten haben entscheidend dazu beigetragen, unser Verst\u00e4ndnis der besonderen Profile von Personen mit spezifischen genetischen Ver\u00e4nderungen voranzutreiben. Durch die Kl\u00e4rung der spezifischen Verhaltensmuster, die mit genetischen Ver\u00e4nderungen einhergehen, wird die Heterogenit\u00e4t, die wir bei verhaltensbedingten St\u00f6rungen wie Autismus beobachten, verst\u00e4ndlich. Indem wir die einzelnen Profile verstehen, k\u00f6nnen wir mehr \u00fcber die Funktion derjenigen Gene erfahren, die Ver\u00e4nderungen aufweisen, was uns helfen kann, gezielte Behandlungen zu entwickeln und zu wissen, worauf wir bei klinischen Studien achten sollten.<\/p>\n Dies ist von entscheidender Bedeutung, denn ohne die Einbeziehung von Familien in den Forschungsprozess gibt es keine M\u00f6glichkeit, die mit den genetischen Ver\u00e4nderungen verbundenen besonderen Profile zu ermitteln, keine M\u00f6glichkeit f\u00fcr klinische Studien, Teilnehmer zu rekrutieren, und keine M\u00f6glichkeit, die gegenseitige Kommunikation zwischen Wissenschaftlern und Familienangeh\u00f6rigen wirksam zu f\u00f6rdern.<\/p>\n Wir beschreiben derzeit die Verhaltensprofile, die mit genetischen Ver\u00e4nderungen im Zusammenhang mit Autismus einhergehen, und vergleichen diese Profile direkt mit den genetischen Ver\u00e4nderungen, um Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu ermitteln. Wir verwenden die Daten von Simons Searchlight<\/span> in Kombination mit unseren eigenen Daten aus von der NIMH finanzierten Studien, um ausreichend gro\u00dfe Datens\u00e4tze zu generieren, um diese Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu ermitteln.<\/p>\n Dr. Bernier ist auch an einem anderen Forschungsprojekt der Simons Foundation<\/span> beteiligt – sehen Sie sich sein Video f\u00fcr SPARK<\/span>!<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
Wir haben Dr. Bernier zu seiner Forschung befragt:<\/strong><\/h3>\n
Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> research?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong> Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerungen einhergehen? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/em><\/strong><\/h4>\n