{"id":46667,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46667-2\/"},"modified":"2020-04-30T16:24:22","modified_gmt":"2020-04-30T20:24:22","slug":"46667-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46667-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

STXBP1 Enzephalopathie<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Stamberger et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Die Website
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Gen spielt eine Rolle bei der Signal\u00fcbertragung im Gehirn und wird am h\u00e4ufigsten mit dem Ohtahara-Syndrom in Verbindung gebracht, einem Syndrom, das durch Krampfanf\u00e4lle und EEG-Anomalien (Elektroenzephalogramm) im S\u00e4uglingsalter gekennzeichnet ist. Da der Zugang zu und die Akzeptanz von Gentests zugenommen hat, haben Forscher neue Genver\u00e4nderungen (Mutationen) in der
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Gen identifiziert, so dass wir unser Verst\u00e4ndnis f\u00fcr die verschiedenen Merkmale, die mit
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

In diesem Artikel identifizierten Dr. Stamberger und ihr Team 45 Personen mit
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>Mutationen durch Forschung und diagnostische Populationen. Sie f\u00fchrten eine Literatur\u00fcbersicht \u00fcber aktuelle
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Forschung durch und verglichen die beobachteten Merkmale bei den neu identifizierten 45 Personen mit 102 anderen Personen mit
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Mutationen, die zuvor in anderen Forschungsartikeln ver\u00f6ffentlicht worden waren.<\/p>\n

Im Alter von 6 Monaten bis 56 Jahren verglichen die Forscher Diagnosen (siehe unten) und Merkmale, die bei den 147 Personen mit
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>Mutationen. Alle 147 Personen wiesen einen gewissen Grad an geistiger Behinderung auf, wobei etwa 88,4 % als schwer oder hochgradig behindert eingestuft wurden. Bei der Mehrheit der Personen (etwa 95 %) wurde eine Epilepsie-Diagnose gestellt, die in einem fr\u00fchen Lebensalter einsetzte, was wahrscheinlich der Grund f\u00fcr die Gentests war. Bei mehr als 60 % der Personen, bei denen eine Form von Epilepsie diagnostiziert wird, wurden in der Vergangenheit abnorme EEGs festgestellt. Autismus wurde bei etwa 1 von 5 Personen beobachtet, und es wurde h\u00e4ufig \u00fcber St\u00f6rungen oder Verz\u00f6gerungen der motorischen Funktionen berichtet.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
STXBP1-assoziierte Diagnosen bei 147 Personen<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnose<\/strong><\/td>\nProzentualer Anteil der Personen mit Diagnose (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
Ohtahara-Syndrom<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
West-Syndrom<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung (ID) ohne Epilepsie<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung (ID) mit Epilepsie<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Dravet-Syndrom<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Fr\u00fche myoklonische Enzephalopathie (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

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