{"id":46628,"date":"2019-10-14T15:17:31","date_gmt":"2019-10-14T19:17:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46628-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:17:31","modified_gmt":"2019-10-14T19:17:31","slug":"46628-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46628-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo <em>SCN2A<\/em> Splei\u00dfstellenmutation bei einem Jungen mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Fallbericht von T. Tavassoli <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Bericht <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3994485\/pdf\/1471-2350-15-35.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Dieser Artikel beschreibt das Verhalten und die klinischen Befunde eines siebenj\u00e4hrigen Jungen mit einer <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> Genver\u00e4nderung (Mutation). Da es sich um ein im Gehirn stark exprimiertes Gen handelt, sind Mutationen in <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> wurden mit Autismus sowie mit geistiger Behinderung, Ataxie und Epilepsie in Verbindung gebracht. Die Person in dieser Arbeit wies eine <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>oder &#8220;neue&#8221; Mutation des <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> Gens auf, die dazu f\u00fchrt, dass ein Teil des Gens gel\u00f6scht wird. \u00dcber einen Zeitraum von vier Jahren stellten die Forscher fest, dass das Kind ausgepr\u00e4gte Gesichtsz\u00fcge, soziale und sprachliche Beeintr\u00e4chtigungen sowie motorische Verz\u00f6gerungen aufwies. Klinisch wurde bei ihm eine Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) diagnostiziert. Interessanterweise wurden bei ihm keine Krampfanf\u00e4lle in der Vorgeschichte festgestellt (obwohl ein sp\u00e4tes Auftreten nicht ausgeschlossen werden kann). Obwohl die spezifische Mutation des Jungen derzeit nicht mit Autismus in Verbindung gebracht wird, k\u00f6nnten diese Studie und k\u00fcnftige Forschungen darauf hindeuten, dass sie einen Beitrag dazu leisten k\u00f6nnte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo SCN2A Splei\u00dfstellenmutation bei einem Jungen mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rung Original-Fallbericht von T. Tavassoli et al. (2014). Lesen Sie den Bericht hier. Dieser Artikel beschreibt das Verhalten und die klinischen Befunde eines siebenj\u00e4hrigen Jungen mit einer SCN2A Genver\u00e4nderung (Mutation). Da es sich um ein im Gehirn stark exprimiertes Gen handelt, sind Mutationen in SCN2A wurden mit [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46628"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46628"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46628\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46628"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}