{"id":46627,"date":"2019-10-14T15:43:43","date_gmt":"2019-10-14T19:43:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46627-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:43:43","modified_gmt":"2019-10-14T19:43:43","slug":"46627-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46627-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurden 100 Patienten mit schwerer geistiger Behinderung (und ihre nicht betroffenen Eltern) einer Exom-Sequenzierung unterzogen, um eine genetische Ursache f\u00fcr ihre Diagnose zu ermitteln. Weitere Analysen wurden f\u00fcr f\u00fcnf Gene durchgef\u00fchrt, die mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wurden (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC und CTNNB1), und zwar bei 765 zus\u00e4tzlichen Patienten mit geistiger Behinderung. Bei einer Person wurde ein gewisses Ma\u00df an geistiger Behinderung, Verhaltensproblemen, Epilepsie, Schlafst\u00f6rungen und stereotypen Verhaltensweisen (die zu den Merkmalen von Autismus geh\u00f6ren) festgestellt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012). Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurden 100 Patienten mit schwerer geistiger Behinderung (und ihre nicht betroffenen Eltern) einer Exom-Sequenzierung unterzogen, um eine genetische Ursache f\u00fcr ihre Diagnose zu ermitteln. Weitere Analysen wurden f\u00fcr f\u00fcnf Gene durchgef\u00fchrt, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46627"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46627"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46627\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46627"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}