{"id":46621,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46621-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:46:18","modified_gmt":"2019-10-15T12:46:18","slug":"46621-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46621-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Funktionsverlust-Varianten von <em>SETD5<\/em> verursachen geistige Behinderung und den Kernph\u00e4notyp des Mikrodeletionssyndroms 3p25.3<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von A. Kuechler <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4795044\/pdf\/ejhg2014165a.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Durch Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) von 250 Patienten mit ungekl\u00e4rter geistiger Behinderung (ID) und deren Eltern identifizierte dieses Forschungsteam zwei Patienten mit Varianten (Ver\u00e4nderungen oder Abweichungen in der DNA-Sequenz) des <i><br \/>\n  <em>SETD5 <\/em><br \/>\n<\/i>Gens. Diese Varianten wurden <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>Das bedeutet, dass diese genetische Ver\u00e4nderung in der DNA beider Elternteile nicht vorhanden war. Vier weitere Patienten wurden identifiziert mit <i><br \/>\n  <em>de novo <\/em><br \/>\n<\/i>Mikrodeletionen mit Beteiligung von <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> (kleine Teile des Chromosoms, die das <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> Gen enthalten, fehlen oder sind deletiert). Diese Mikrodeletionen k\u00f6nnen unterschiedlich gro\u00df sein und sich nicht nur auf die <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>Gen, sondern auch benachbarte Abschnitte der DNA betreffen. Klicken Sie <a href=\"http:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-types-of-mutation-are-there\">hier<\/a>, um weitere Informationen \u00fcber die verschiedenen Arten von genetischen Ver\u00e4nderungen zu erhalten. Die klinischen Merkmale dieser 6 Patienten wurden berichtet und zusammengefasst von Kuechler <i><br \/>\n  <em>et al.<\/em><br \/>\n<\/i> Im Alter von 1 bis 20 Jahren wurden bei den 6 Personen, bei denen eine <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> Mutation oder Mikrodeletion aufwiesen, sind im Folgenden zusammengefasst. In dieser Gruppe von Kindern und jungen Erwachsenen mit geistiger Behinderung hatten alle 6 Personen eine Sprachverz\u00f6gerung und Unterschiede in ihren Gesichtsz\u00fcgen. Die Merkmale von Personen mit Mikrodeletion sind m\u00f6glicherweise schwerwiegender, da bei diesen Personen je nach genauer Gr\u00f6\u00dfe und Lage der Deletion zus\u00e4tzlich zu SET55 3 bis 70 weitere Gene fehlen. <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Funktionsverlust-Varianten von SETD5 verursachen geistige Behinderung und den Kernph\u00e4notyp des Mikrodeletionssyndroms 3p25.3 Original-Forschungsartikel von A. Kuechler et al. (2015). Lesen Sie den Artikel hier. Durch Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) von 250 Patienten mit ungekl\u00e4rter geistiger Behinderung (ID) und deren Eltern identifizierte dieses Forschungsteam zwei Patienten mit Varianten (Ver\u00e4nderungen oder Abweichungen in der DNA-Sequenz) des SETD5 Gens. Diese [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46621"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46621"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46621\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46621"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}