{"id":46620,"date":"2019-10-14T11:28:39","date_gmt":"2019-10-14T15:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46620-2\/"},"modified":"2019-10-14T11:28:39","modified_gmt":"2019-10-14T15:28:39","slug":"46620-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46620-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutationen in <em>SYNGAP1<\/em> verursachen geistige Behinderung, Autismus und eine bestimmte Form der Epilepsie durch Haploinsuffizienz<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von M.H. Berryer <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23161826\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In diesem Artikel erfahren wir, dass SYNGAP1 eine wichtige Rolle f\u00fcr das Lernen und das Ged\u00e4chtnis eines Menschen spielt und m\u00f6glicherweise Auswirkungen auf Kinder mit geistigen Behinderungen und\/oder Autismus hat. Der Gro\u00dfteil dieses Artikels konzentriert sich auf das Verst\u00e4ndnis, wie jede Mutation die Funktionsf\u00e4higkeit des Gens beeintr\u00e4chtigt. Die Verhaltens-, k\u00f6rperlichen und intellektuellen Merkmale dieser Personen werden jedoch in den erg\u00e4nzenden Materialien ausf\u00fchrlich beschrieben.<\/p>\n<p>F\u00fcnf Personen mit sch\u00e4dlichen Ver\u00e4nderungen (Mutationen) im SYNGAP1-Gen werden in dieser Arbeit beschrieben. Von den Teilnehmern an dieser Studie hatten alle f\u00fcnf einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis mittelschwer\/schwer reichte. Eine Person (die zum Zeitpunkt der Bewertung drei Jahre alt war) konnte nicht sprechen. Zwei weitere hatten eine gewisse Sprachverz\u00f6gerung. Bei vier der Teilnehmer wurde ein MRT durchgef\u00fchrt, das bei allen unauff\u00e4llig war. Drei der f\u00fcnf berichteten \u00fcber irgendeine Art von &#8220;abnormalem&#8221; Verhalten, darunter Schlafst\u00f6rungen, Verhaltensprobleme und\/oder psychologische Probleme.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutationen in SYNGAP1 verursachen geistige Behinderung, Autismus und eine bestimmte Form der Epilepsie durch Haploinsuffizienz Original-Forschungsartikel von M.H. Berryer et al. (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. In diesem Artikel erfahren wir, dass SYNGAP1 eine wichtige Rolle f\u00fcr das Lernen und das Ged\u00e4chtnis eines Menschen spielt und m\u00f6glicherweise Auswirkungen auf Kinder mit geistigen Behinderungen und\/oder [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46620"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46620"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46620\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}