{"id":46619,"date":"2019-10-14T15:00:52","date_gmt":"2019-10-14T19:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46619-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:00:52","modified_gmt":"2019-10-14T19:00:52","slug":"46619-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46619-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Ungekl\u00e4rte fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie: Exom-Screening und Erweiterung des Ph\u00e4notyps<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von N.M. Allen <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1111\/epi.13250\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Bei 50 Kindern mit ungekl\u00e4rten fr\u00fch einsetzenden epileptischen Enzephalopathien (EOEEs) wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, um epilepsieassoziierte Gene zu finden. Eine epileptische Enzephalopathie kann die neurologische Entwicklung beeintr\u00e4chtigen und mit kognitiven und Verhaltensst\u00f6rungen verbunden sein. In dieser Studie wurden krankheitsverursachende genetische Ver\u00e4nderungen bei 11 Kindern festgestellt, von denen eines eine neue (<i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>) Variante in der <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> Gen. Das Kind wies von Geburt an Hirnanomalien, eine schwere geistige Behinderung, einen abnormen Muskeltonus und Krampfanf\u00e4lle im Wachzustand und im Schlaf auf. K\u00fcnftige Studien, die darauf abzielen, mittels Ganz-Exom-Sequenzierung eine Liste von Genen zu erstellen, die mit EOEEs assoziiert sind, werden es den \u00c4rzten erm\u00f6glichen, patientenspezifische Therapien anzubieten und die Behandlung insgesamt zu verbessern.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ungekl\u00e4rte fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie: Exom-Screening und Erweiterung des Ph\u00e4notyps Original-Forschungsartikel von N.M. Allen et al. (2016). Lesen Sie den Artikel hier. Bei 50 Kindern mit ungekl\u00e4rten fr\u00fch einsetzenden epileptischen Enzephalopathien (EOEEs) wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, um epilepsieassoziierte Gene zu finden. Eine epileptische Enzephalopathie kann die neurologische Entwicklung beeintr\u00e4chtigen und mit kognitiven und Verhaltensst\u00f6rungen verbunden [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46619"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46619"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46619\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46619"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}