{"id":46616,"date":"2019-10-15T08:35:42","date_gmt":"2019-10-15T12:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/setbp1\/46616-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:35:42","modified_gmt":"2019-10-15T12:35:42","slug":"46616-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/setbp1\/46616-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Verfeinerte Analysen der Kopienzahlvariation identifizieren spezifische Gene, die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen in Verbindung stehen<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von B.P. Coe et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Anhand von Daten aus gro\u00df angelegten klinischen Mikroarrays identifizierten Coe et al. Kopienzahlvarianten (CNVs), von denen angenommen wird, dass sie mit Entwicklungsverz\u00f6gerung (DD) und\/oder Autismus (ASD) und geistiger Behinderung (ID) in Verbindung stehen. Durch eine weitere Analyse dieser CNVs bei fast 7.000 betroffenen und nicht betroffenen Personen konnten die Autoren 26 Kandidatengene bzw. Gene mit ausreichender Evidenz f\u00fcr einen Zusammenhang mit ASD, ID oder DD identifizieren. Ein solches Kandidatengen ist SETBP1<\/em>. In dieser Population beobachteten Coe et al. genetische Ver\u00e4nderungen, so genannte “loss of function”-Mutationen (Mutationen, die eine typische Genfunktion beenden oder beeintr\u00e4chtigen) in SETPB1<\/em>. Die Autoren identifizierten 13 Personen mit einer Mutation im SETBP1-Gen <\/em>. Die meisten von ihnen sind in unterschiedlichem Ma\u00dfe von geistiger Behinderung betroffen und weisen Sprachverz\u00f6gerungen sowie andere k\u00f6rperliche und Verhaltensauff\u00e4lligkeiten auf (siehe Tabelle unten). Forschungen wie die in diesem Artikel beschriebene Studie k\u00f6nnen wichtig sein, um in Zukunft neue Syndrome und Gene zu identifizieren.<\/p>\n

Merkmale, die bei Personen mit SETBP1-Funktionsverlustmutationen<\/em> beobachtet wurden<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinisches Merkmal<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit Merkmal<\/strong><\/td>\nProzentsatz (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung (ID)\/Entwicklungsverz\u00f6gerung (DD)<\/strong><\/td>\n11\/13<\/td>\n85<\/td>\n<\/tr>\n
Leichte bis mittelschwere ID<\/td>\n7\/11<\/td>\n64<\/td>\n<\/tr>\n
Schwere ID<\/td>\n2\/11<\/td>\n18<\/td>\n<\/tr>\n
Profunde ID<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Globale Verz\u00f6gerung<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Sprachverz\u00f6gerung<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Motorverz\u00f6gerung<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Hyperaktivit\u00e4t\/ADHD<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensunterschiede<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Schwierigkeiten mit sozialen Einstellungen\/Situationen<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle\/abnormales EEG<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Verfeinerte Analysen der Kopienzahlvariation identifizieren spezifische Gene, die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen in Verbindung stehen Original-Forschungsartikel von B.P. Coe et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Anhand von Daten aus gro\u00df angelegten klinischen Mikroarrays identifizierten Coe et al. Kopienzahlvarianten (CNVs), von denen angenommen wird, dass sie mit Entwicklungsverz\u00f6gerung (DD) und\/oder Autismus (ASD) und geistiger Behinderung (ID) […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46288,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46616"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46616"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46616\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46288"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}