{"id":46615,"date":"2019-10-14T15:37:59","date_gmt":"2019-10-14T19:37:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46615-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:37:59","modified_gmt":"2019-10-14T19:37:59","slug":"46615-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46615-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in <em>CHD2 <\/em>und <em>SYNGAP1<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/ng\/journal\/v45\/n7\/full\/ng.2646.html\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurde versucht, die genetische Herkunft von Kindern mit Anfallsleiden zu charakterisieren. Es wurde zwar schon fr\u00fcher gezeigt, dass Ver\u00e4nderungen in SCN2A schon sehr fr\u00fch im Leben zu Anf\u00e4llen f\u00fchren k\u00f6nnen, aber bei den Kindern in dieser Studie gab es Unterschiede im Zeitpunkt des Beginns ihrer Anf\u00e4lle. Bei einigen begannen die Anf\u00e4lle innerhalb der ersten Lebensstunden (3 Kinder), bei anderen erst nach einigen Wochen (2 Kinder). Die f\u00fcnf Kinder mit SCN2A-Ver\u00e4nderungen in dieser Studie hatten alle einen gewissen Grad an intellektueller Beteiligung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1 Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurde versucht, die genetische Herkunft von Kindern mit Anfallsleiden zu charakterisieren. Es wurde zwar schon fr\u00fcher gezeigt, dass Ver\u00e4nderungen in SCN2A schon sehr fr\u00fch im Leben zu [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46615"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46615"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46615\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46615"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}