{"id":46614,"date":"2019-10-14T14:51:57","date_gmt":"2019-10-14T18:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46614-2\/"},"modified":"2019-10-14T14:51:57","modified_gmt":"2019-10-14T18:51:57","slug":"46614-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46614-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A<\/em> verursachen neonatale Epilepsie mit sp\u00e4t einsetzender episodischer Ataxie<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von N. Schwarz et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Alle vier Personen hatten ihren ersten Anfall, bevor sie einen Monat alt waren. Drei Personen wurden vor ihrem ersten Geburtstag als “anfallsfrei” eingestuft. Die vierte Person galt im Alter von 13 Monaten als anfallsfrei, erlitt jedoch im Alter von 3, 6 und 14 Jahren einzelne Anf\u00e4lle. Obwohl die Personen anfallsfrei waren, traten bei allen vier Episoden von Ataxie (Koordinationsst\u00f6rungen) auf, und drei der vier Personen litten unter Kopfschmerzen, undeutlicher Sprache und Gleichgewichtsst\u00f6rungen. Die H\u00e4ufigkeit und Dauer dieser Episoden variierte von Person zu Person. Einige der Beobachtungen der Forscher sind im Folgenden zusammengefasst: Genetische Ver\u00e4nderungen (Mutationen) in dem mit der Signal\u00fcbertragung im Gehirn verbundenen
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> Gen mit verschiedenen Formen von Epilepsie in Verbindung gebracht, darunter auch mit neonatalen, infantilen Anf\u00e4llen. In dieser Forschungsstudie beschreiben Schwarz und Kollegen vier F\u00e4lle von Personen mit Mutationen im
\n SCN2A <\/em>
\n<\/i>Gen. Diese Personen hatten schon fr\u00fch in ihrem Leben Krampfanf\u00e4lle und andere episodische Symptome, die sp\u00e4ter in der Kindheit begannen. Diese “Episoden” traten sporadisch auf, wobei jeder Einzelne Phasen hatte, in denen keine Symptome auftraten, die sich mit Phasen abwechselten, in denen die Symptome auftraten. Die H\u00e4ufigkeit und der Schweregrad der episodischen Symptome variierten zwischen den vier Personen (siehe Tabelle unten f\u00fcr zus\u00e4tzliche Informationen). Ein Fall war bereits zuvor von den Forschern identifiziert worden, aber die anderen drei F\u00e4lle wurden durch klinische Beobachtungen und anschlie\u00dfende Gentests neu identifiziert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A verursachen neonatale Epilepsie mit sp\u00e4t einsetzender episodischer Ataxie Original-Forschungsartikel von N. Schwarz et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Alle vier Personen hatten ihren ersten Anfall, bevor sie einen Monat alt waren. Drei Personen wurden vor ihrem ersten Geburtstag als “anfallsfrei” eingestuft. Die vierte Person galt im Alter von 13 […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46614"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46614"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46614\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46614"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}