{"id":46611,"date":"2019-10-14T15:31:17","date_gmt":"2019-10-14T19:31:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46611-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:31:17","modified_gmt":"2019-10-14T19:31:17","slug":"46611-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46611-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Epi4K Consortium <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Exome (1 % des gesamten Genoms) von 264 &#8220;Trios&#8221; (Kind und beide Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache f\u00fcr kindliche Spasmen und eine andere Anfallserkrankung namens &#8220;Lennox-Gastaut-Syndrom&#8221; zu finden. In dieser Studie wurden \u00fcber 300 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Genver\u00e4nderungen in 9 Genen identifiziert, darunter 2 Patienten mit Varianten in <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i>. Es sind weitere Untersuchungen und Informationen erforderlich, um den Zusammenhang zwischen <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> und dem Lennox-Gastaut-Syndrom zu bestimmen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien Original-Forschungsartikel von Epi4K Consortium et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier. Die Exome (1 % des gesamten Genoms) von 264 &#8220;Trios&#8221; (Kind und beide Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache f\u00fcr kindliche Spasmen und eine andere Anfallserkrankung namens &#8220;Lennox-Gastaut-Syndrom&#8221; zu finden. In dieser Studie wurden \u00fcber [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46611"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46611"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46611\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46611"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}