{"id":46609,"date":"2019-10-15T08:32:15","date_gmt":"2019-10-15T12:32:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/setbp1\/46609-2\/"},"modified":"2019-10-15T08:32:15","modified_gmt":"2019-10-15T12:32:15","slug":"46609-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/setbp1\/46609-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>\u00dcberlappende <em>SETBP1-Funktionsgewinn-Mutationen <\/em>beim Schinzel-Giedion-Syndrom und h\u00e4matologischen Malignomen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von R. Acuna-Hidalgo <em>et al.<\/em> (2017).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/28346496\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher konnten die spezifische Funktion des <em>SETBP1-Gens<\/em> im K\u00f6rper noch nicht ermitteln; Studien haben jedoch einen Zusammenhang zwischen genetischen Ver\u00e4nderungen (Mutationen) in bestimmten Bereichen des Gens und bestimmten Merkmalen nahegelegt. Ein seltenes Syndrom, das mit Ver\u00e4nderungen im <em>SETBP1-Gen<\/em> einhergeht, ist das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS). SGS ist eine seltene Erkrankung, die mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Unterschieden in den Gesichts- und Skelettmerkmalen, einer geringen Kopfgr\u00f6\u00dfe (Mikrozephalie) und in einigen F\u00e4llen mit Blutkrebs einhergeht. SGS ist mit einem <u>sehr hohen<\/u>  bestimmten Teil des  <em>SETBP1<\/em>  Gen, das die Autoren dieses Artikels als das &#8220;<em>SETBP1<\/em>  Hotspot&#8221;. Mutationen in diesem Hotspot werden als &#8220;Funktionsgewinn&#8221; bezeichnet, was bedeutet, dass sie eine erh\u00f6hte Aktivit\u00e4t des Gens bewirken. Es ist anzumerken, dass diese Funktionsgewinn-Mutationen sehr spezifisch mit SGS verbunden sind, und zwar  <u>nicht<\/u>  dasselbe bei den Mutationen, die in vielen unserer Simons-VIP-Familien beobachtet wurden (wie die Mutationen, die in dem Forschungsartikel von Coe et al. beschrieben werden). Bei den in der Simons-VIP-Population beobachteten Mutationen handelt es sich in der Regel um &#8220;Funktionsverlust&#8221;-Mutationen, von denen nicht bekannt ist, dass sie mit einem erh\u00f6hten Krebsrisiko verbunden sind.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00dcberlappende SETBP1-Funktionsgewinn-Mutationen beim Schinzel-Giedion-Syndrom und h\u00e4matologischen Malignomen Original-Forschungsartikel von R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher konnten die spezifische Funktion des SETBP1-Gens im K\u00f6rper noch nicht ermitteln; Studien haben jedoch einen Zusammenhang zwischen genetischen Ver\u00e4nderungen (Mutationen) in bestimmten Bereichen des Gens und bestimmten Merkmalen nahegelegt. Ein seltenes Syndrom, das mit [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46288,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46609"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46609"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46609\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46288"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46609"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}