{"id":46604,"date":"2019-10-14T11:40:48","date_gmt":"2019-10-14T15:40:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46604-2\/"},"modified":"2019-10-14T11:40:48","modified_gmt":"2019-10-14T15:40:48","slug":"46604-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46604-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Ein de novo-Paradigma f\u00fcr mentale Retardierung.<\/strong><\/h2>\n<p>(Bitte beachten Sie: &#8220;geistige Behinderung&#8221; ist eine veraltete Terminologie; wir verwenden jetzt den Begriff &#8220;geistige Behinderung&#8221;)<\/p>\n<p>Original-Forschungsartikel von L.E. Vissers <em>et al<\/em>. (2010).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21076407\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>SYNGAP1-Genmutationen werden mit geistiger Behinderung (ID) in Verbindung gebracht. In diesem Bericht wird beschrieben, wie eine SYNGAP1-Mutation bei einem Patienten durch Ganz-Exom-Sequenzierung identifiziert wurde. Dieser Befund wurde bei keinem der Elternteile beobachtet (dies wird als &#8220;<em>de novo&#8221;<\/em> bezeichnet<em>)<\/em> und ist wahrscheinlich die Ursache f\u00fcr die geistige Behinderung des Patienten.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ein de novo-Paradigma f\u00fcr mentale Retardierung. (Bitte beachten Sie: &#8220;geistige Behinderung&#8221; ist eine veraltete Terminologie; wir verwenden jetzt den Begriff &#8220;geistige Behinderung&#8221;) Original-Forschungsartikel von L.E. Vissers et al. (2010). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. SYNGAP1-Genmutationen werden mit geistiger Behinderung (ID) in Verbindung gebracht. In diesem Bericht wird beschrieben, wie eine SYNGAP1-Mutation bei einem Patienten durch [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46604"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46604"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46604\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}