{"id":46603,"date":"2019-10-04T11:31:21","date_gmt":"2019-10-04T15:31:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46603-2\/"},"modified":"2019-10-04T11:31:21","modified_gmt":"2019-10-04T15:31:21","slug":"46603-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46603-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Das mit PTCHD1-Deletionen und -Stumpfmutationen assoziierte ph\u00e4notypische Spektrum umfasst geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-St\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von A. Chaudhry et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

In diesem Artikel werden die Merkmale und Eigenschaften von 23 Personen aus 16 Familien beschrieben, bei denen genetische Ver\u00e4nderungen in PTCHD1 festgestellt wurden. Dieses Gen wurde mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen (ASD), geistiger Behinderung (ID) und subtilen Unterschieden in k\u00f6rperlichen Merkmalen in Verbindung gebracht. Zu den in dieser Arbeit berichteten Arten von Ver\u00e4nderungen geh\u00f6ren gro\u00dfe Deletionen (fehlende Abschnitte) und verk\u00fcrzende Ver\u00e4nderungen (k\u00fcrzer als erwartet – nicht vollst\u00e4ndig fehlend), die PTCHD und andere Gene betreffen. Das PTCHD1-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom (einem der Geschlechtschromosomen, das bestimmt, ob ein Mensch ein Junge oder ein M\u00e4dchen ist). Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, k\u00f6nnen sie st\u00e4rker betroffen sein als M\u00e4dchen. M\u00e4dchen haben zwei X-Chromosomen, was ihnen einen gewissen Schutz bietet, da sie auf dem anderen X noch ein nicht betroffenes (funktionsf\u00e4higes) PTCHD1-Gen haben. M\u00e4dchen mit der Ver\u00e4nderung haben in der Regel nur sehr wenige Symptome (wenn \u00fcberhaupt), w\u00e4hrend Jungen mit der Ver\u00e4nderung stark betroffen sein k\u00f6nnen. Im Gegensatz zu anderen genetischen Erkrankungen, die in die Simons-Searchlight-Forschung einbezogen wurden, erwies sich die Mehrheit der in dieser Studie identifizierten PTCHD1-Ver\u00e4nderungen als vererbt (21 von 23 Familien mit vererbten Ver\u00e4nderungen), und bei zwei Personen wurden Ver\u00e4nderungen festgestellt, die nicht von einem Elternteil stammen (de novo). Es wurde festgestellt, dass die Menschen einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben, insbesondere bei den Gesichtsmuskeln im S\u00e4uglingsalter, motorische Probleme und Gleichgewichtsst\u00f6rungen sowie Verhaltensst\u00f6rungen (ID oder ASD), einschlie\u00dflich Aufmerksamkeitsdefizit-\/Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung (ADHS). Die Personen wiesen geringf\u00fcgige Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen auf, darunter ein langes, schmales Gesicht, eine hohe Stirn, geschwollene Augenlider und eine d\u00fcnne Oberlippe. Es wurden keine Unterschiede in der Hirnstruktur oder der Anfallsgeschichte festgestellt. Bei einer weiblichen Testperson wurde eine Sprachverz\u00f6gerung und ASD diagnostiziert. Es sind noch weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um die Auswirkungen genetischer Ver\u00e4nderungen bei PTCHD1 bei Frauen besser zu verstehen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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