{"id":46602,"date":"2019-10-04T11:30:19","date_gmt":"2019-10-04T15:30:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46602-2\/"},"modified":"2019-10-04T11:30:19","modified_gmt":"2019-10-04T15:30:19","slug":"46602-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46602-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Beitrag von h\u00e4ufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen und geistiger Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B. Torrico <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25782667\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die genetischen Faktoren, die zur Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) beitragen, sind nicht genau bekannt, obwohl man festgestellt hat, dass eine Kombination aus h\u00e4ufigen genetischen Ver\u00e4nderungen (die in der Bev\u00f6lkerung h\u00e4ufiger vorkommen) und seltenen genetischen Ver\u00e4nderungen eine Rolle bei der Entwicklung von ASD spielen kann. Fr\u00fchere Studien haben gezeigt, dass Ver\u00e4nderungen in der PTCHD1<em> <\/em>Gen werden mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen (ASD) und geistiger Behinderung (ID) in Verbindung gebracht. Ziel dieser Studie war es, zu untersuchen, welche Rolle h\u00e4ufige Ver\u00e4nderungen auf <em>PTCHD1<\/em> bei der Entwicklung von ASD spielen, und zus\u00e4tzliche Unterst\u00fctzung f\u00fcr die Rolle zu erhalten, die seltene Ver\u00e4nderungen bei ASD und ID spielen. H\u00e4ufige Ver\u00e4nderungen wurden bei Personen mit ASD, ID oder ohne Diagnose analysiert (eine &#8220;Kontroll-&#8221; oder Vergleichsstichprobe) und seltene Ver\u00e4nderungen wurden in denselben Gruppen von Probanden ebenfalls untersucht. In der Studie wurden eine h\u00e4ufige und zwei seltene Ver\u00e4nderungen identifiziert, die signifikant mit ASD assoziiert sind. Diese Ergebnisse belegen, dass h\u00e4ufige und seltene <em>PTCHD1-Ver\u00e4nderungen<\/em> an ASD beteiligt sind, und deuten darauf hin, dass andere Ver\u00e4nderungen in diesem Gen zum ASD-Risiko beitragen k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Beitrag von h\u00e4ufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen und geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von B. Torrico et al. (2015) Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die genetischen Faktoren, die zur Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) beitragen, sind nicht genau bekannt, obwohl man festgestellt hat, dass eine Kombination aus h\u00e4ufigen genetischen Ver\u00e4nderungen (die in der Bev\u00f6lkerung h\u00e4ufiger vorkommen) und [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46602"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46602"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46602\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46602"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}