{"id":46599,"date":"2019-10-14T08:51:14","date_gmt":"2019-10-14T12:51:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46599-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:51:14","modified_gmt":"2019-10-14T12:51:14","slug":"46599-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46599-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Die Ganz-Exom-Sequenzierung erweitert das ph\u00e4notypische Spektrum der seltenen p\u00e4diatrischen Epilepsie: Eine retrospektive Studie<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von D.A. Dyment <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25046240\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>FORGE (Finding Of Rare Disease GEnes) und Care4Rare aus Kanada f\u00fchrten eine Studie durch, in der seltene Epilepsieformen mit einem Panel von Genen untersucht wurden, die mit Epilepsieerkrankungen in Verbindung stehen. Von den neun teilnehmenden Familien wiesen acht verschiedene genetische Mutationen auf, die mit Epilepsie in Verbindung gebracht wurden. Bei einer Person wurde eine Deletion im SYNGAP1-Gen gefunden. Diese Person hatte eine geistige Behinderung, Koordinationsprobleme sowie Absence- und atonische Epilepsie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die Ganz-Exom-Sequenzierung erweitert das ph\u00e4notypische Spektrum der seltenen p\u00e4diatrischen Epilepsie: Eine retrospektive Studie Original-Forschungsartikel von D.A. Dyment et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. FORGE (Finding Of Rare Disease GEnes) und Care4Rare aus Kanada f\u00fchrten eine Studie durch, in der seltene Epilepsieformen mit einem Panel von Genen untersucht wurden, die mit Epilepsieerkrankungen in Verbindung [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46599"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46599"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46599\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46599"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}