{"id":46598,"date":"2019-10-04T10:34:19","date_gmt":"2019-10-04T14:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ppp2r5d\/46598-2\/"},"modified":"2019-10-04T10:34:19","modified_gmt":"2019-10-04T14:34:19","slug":"46598-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ppp2r5d\/46598-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Funktionsst\u00f6rung der B56\u03b4-verwandten Proteinphosphatase 2A bei Patienten mit geistiger Behinderung festgestellt<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von G. Houge <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26168268\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In diesem Artikel wird untersucht, wie Ver\u00e4nderungen im <em>PPP2R5D-Gen <\/em>Merkmale einer geistigen Behinderung verursachen k\u00f6nnen. Das Studienteam identifizierte 16 Personen, die ein Problem mit der Bildung und Verarbeitung des PP2A-Proteins haben, das vom PPP2R5D<em> <\/em>gen. Von dieser Gruppe von 16 identifizierten Personen wiesen 11 Ver\u00e4nderungen im PPP2R5D<em> <\/em>Gen und 5 hatten eine Ver\u00e4nderung in einem verwandten Gen, PPP2R1A<em>.<\/em><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6377\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png\" alt=\"\" width=\"859\" height=\"850\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2.png 386w\" sizes=\"(max-width: 859px) 100vw, 859px\" \/><\/p>\n<p>Bei den elf identifizierten PPP2R5D-F\u00e4llen wurde festgestellt, dass die Art oder der Ort der Ver\u00e4nderung im PPP2R5D-Gen mit dem Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) zusammenhing. Acht von elf Personen, bei denen genetische Ver\u00e4nderungen von <em>PPP2R5D<\/em> festgestellt wurden, hatten entweder die E198K- oder die E200K-Ver\u00e4nderung (E198K und E200K bezeichnen den Ort und die Proteinver\u00e4nderungen, die durch die Ver\u00e4nderung verursacht werden). Menschen mit der Ver\u00e4nderung E198K hatten eine schwerere geistige Behinderung. Bei Menschen mit der E200K-Ver\u00e4nderung wurde jedoch eine leichte geistige Behinderung festgestellt.<\/p>\n<p>Die folgende Tabelle zeigt die h\u00e4ufigen klinischen Merkmale von Personen, bei denen genetische Ver\u00e4nderungen in PPP2R5D festgestellt wurden:<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6378\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png\" alt=\"\" width=\"1028\" height=\"781\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3.png 792w\" sizes=\"(max-width: 1028px) 100vw, 1028px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Funktionsst\u00f6rung der B56\u03b4-verwandten Proteinphosphatase 2A bei Patienten mit geistiger Behinderung festgestellt Original-Forschungsartikel von G. Houge et al. 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