{"id":46592,"date":"2019-09-26T10:22:31","date_gmt":"2019-09-26T14:22:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46592-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:22:31","modified_gmt":"2019-09-26T14:22:31","slug":"46592-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46592-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Funktionsverlust-Varianten in HIVEP2 sind eine Ursache f\u00fcr geistige Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von S. Srivastava <em>et al<\/em>. (2016).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26153216\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurden mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung drei Personen mit Ver\u00e4nderungen im HIVEP2-Gen identifiziert, die bei keinem der beiden Elternteile zu finden waren. Das HIVEP2-Gen ist mit einem Protein im Gehirn verbunden. Dieses Protein reguliert andere Gene, von denen viele mit dem Wachstum und der Entwicklung des Gehirns zusammenh\u00e4ngen. Alle drei Personen wiesen einen unterschiedlichen Grad an globaler Entwicklungsverz\u00f6gerung und geistiger Behinderung, Hirnanomalien und verschiedene abnorme k\u00f6rperliche Merkmale auf. Zwei der drei hatten Verhaltensauff\u00e4lligkeiten. Obwohl HIVEP2-Ver\u00e4nderungen derzeit nicht mit einer Diagnose in Verbindung gebracht werden, deutet die Beziehung zwischen diesem Gen und dem Gehirn darauf hin, dass HIVEP2-Ver\u00e4nderungen eine Ursache f\u00fcr die klinischen Merkmale sein k\u00f6nnten, die bei den Menschen in dieser Studie beobachtet wurden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Funktionsverlust-Varianten in HIVEP2 sind eine Ursache f\u00fcr geistige Behinderung Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. In dieser Studie wurden mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung drei Personen mit Ver\u00e4nderungen im HIVEP2-Gen identifiziert, die bei keinem der beiden Elternteile zu finden waren. Das HIVEP2-Gen ist mit einem Protein im Gehirn verbunden. Dieses Protein [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46592"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46592"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46592\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}