{"id":46591,"date":"2019-09-25T08:32:06","date_gmt":"2019-09-25T12:32:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46591-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:32:06","modified_gmt":"2019-09-25T12:32:06","slug":"46591-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46591-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden 27 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Genver\u00e4nderungen in 16 Genen identifiziert, darunter 3 Patienten mit Varianten in DYRK1A, bei denen eine signifikant kleinere Kopfgr\u00f6\u00dfe (Mikrozephalie) beobachtet wurde. Dies deutet darauf hin, dass Ver\u00e4nderungen im <em>DYRK1A-Gen <\/em>mit der Regulierung des Gehirnwachstums sowie mit Autismus und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerungen in Zusammenhang stehen k\u00f6nnten.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46591"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46591"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46591\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46591"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}