{"id":46589,"date":"2019-10-14T08:45:20","date_gmt":"2019-10-14T12:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46589-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:45:20","modified_gmt":"2019-10-14T12:45:20","slug":"46589-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46589-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Wiederkehrende de novo-Mutationen deuten auf neue Gene hin, die das Risiko f\u00fcr Simplex-Autismus erh\u00f6hen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4249945\/pdf\/nihms-636245.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher haben 64 Risikogene bei fast 6.000 Personen aus Familien, in denen ein Kind von einer Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASS) betroffen ist, neu sequenziert. Die Betroffenen wurden mit ihren nicht erkrankten Geschwistern verglichen. Es wurden sowohl Personen ber\u00fccksichtigt, bei denen zuvor eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt worden war, als auch Personen, bei denen keine Sequenzierung durchgef\u00fchrt worden war. Die Auswahl der zu resequenzierenden Gene erfolgte auf der Grundlage von bereits ver\u00f6ffentlichten Berichten und eigenen, unver\u00f6ffentlichten Daten des Forschers. Die Forscher konnten in neun Genen, die mit dem Autismus-Risiko in Verbindung stehen, neue &#8211; oder<em>neue &#8211;<\/em> Mutationen identifizieren, darunter <em>SYNGAP1<\/em>.  <em>De-novo-Mutationen <\/em>von <em>SYNGAP1 <\/em>wurden bei Patienten mit geistiger Behinderung (ID), die Symptome von ASD oder Anf\u00e4lle haben k\u00f6nnen oder auch nicht, und bei Patienten mit epileptischen Erkrankungen des Gehirns, mit oder ohne Autismus, beobachtet. Betroffene, bei denen eine <em>SYNGAP1-Mutation<\/em> festgestellt wurde, wiesen einen niedrigeren Intelligenzquotienten (IQ) und eine erh\u00f6hte Wahrscheinlichkeit von Krampfanf\u00e4llen auf.<\/p>\n<p>Ziel dieser Forschung ist es, unser Verst\u00e4ndnis der Biologie dieser Erkrankungen zu erweitern und zu einer pr\u00e4ziseren Behandlung der Patienten beizutragen. Dies ist ein weiteres Beispiel daf\u00fcr, wie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dabei hilft, dieses Wissen zu erlangen. Die DNA-Proben f\u00fcr diese Studie stammen aus dem Zell- und DNA-Repositorium der Rutgers University, dem die <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmer freiwillig Proben zur Verf\u00fcgung stellen. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ist dankbar f\u00fcr die Familien, die sich an dem Projekt beteiligen, denn ohne Sie k\u00f6nnte diese Arbeit nicht durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Wiederkehrende de novo-Mutationen deuten auf neue Gene hin, die das Risiko f\u00fcr Simplex-Autismus erh\u00f6hen Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak et al. (2014). Lesen Sie den Artikel hier. Die Forscher haben 64 Risikogene bei fast 6.000 Personen aus Familien, in denen ein Kind von einer Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASS) betroffen ist, neu sequenziert. Die Betroffenen wurden mit ihren nicht [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46589"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46589"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46589\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46589"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}