{"id":46586,"date":"2019-09-27T07:48:03","date_gmt":"2019-09-27T11:48:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46586-2\/"},"modified":"2019-09-27T07:48:03","modified_gmt":"2019-09-27T11:48:03","slug":"46586-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46586-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>St\u00f6rung eines EHMT1-assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht geistige Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von T. Kleefstra <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22726846\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Das Kleefstra-Syndrom-Spektrum (KSS<strong>)<\/strong> ist eine seltene genetische St\u00f6rung, zu deren Merkmalen geistige Behinderung, geringer Muskeltonus und ausgepr\u00e4gte Gesichtsz\u00fcge geh\u00f6ren. Bis zu dieser Studie war das einzige Gen, von dem bekannt war, dass es mit KSS in Verbindung steht, EHMT1 &#8211; aber nicht jeder mit dem Syndrom hat Ver\u00e4nderungen in diesem Gen. In dieser Studie versuchten die Forscher, die Ursache von KSS bei Personen zu ermitteln, die keine Ver\u00e4nderung von EHMT1 aufwiesen. Sie fanden Ver\u00e4nderungen bei <strong>MBD5<\/strong>, MLL3, SMARCB1 und NR113.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>St\u00f6rung eines EHMT1-assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht geistige Behinderung Original-Forschungsartikel von T. Kleefstra et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Das Kleefstra-Syndrom-Spektrum (KSS) ist eine seltene genetische St\u00f6rung, zu deren Merkmalen geistige Behinderung, geringer Muskeltonus und ausgepr\u00e4gte Gesichtsz\u00fcge geh\u00f6ren. Bis zu dieser Studie war das einzige Gen, von dem bekannt war, dass es mit KSS in [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46586"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46586"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46586\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46586"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}