{"id":46585,"date":"2019-09-27T08:49:41","date_gmt":"2019-09-27T12:49:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46585-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:49:41","modified_gmt":"2019-09-27T12:49:41","slug":"46585-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46585-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Assoziation der Missense-Variante p.Arg203Trp in PACS1 als Ursache von geistiger Behinderung und Krampfanf\u00e4llen<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von D. Stern et al. <\/em>(2017).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

In diesem Artikel wurden anhand einer Datenbank der Simons Foundation<\/span> acht neue Personen mit PACS1-assoziierter geistiger Behinderung identifiziert. Diese acht Personen weisen dieselbe de novo-Ver\u00e4nderung in PACS1 auf wie die 19 zuvor identifizierten, und sie haben unterschiedliche Grade an geistiger Behinderung und Entwicklungsst\u00f6rungen sowie die nun erkennbaren Gesichtsz\u00fcge. In der nachstehenden Tabelle sind die in diesen Artikeln berichteten Ergebnisse zusammengefasst.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinisches Merkmal<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit Merkmal<\/strong><\/td>\nProzentsatz (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung\/Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Abnorme Sprache<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle<\/strong><\/td>\n17\/27<\/td>\n63<\/td>\n<\/tr>\n
Herzanomalien (Herz)<\/strong><\/td>\n12\/27<\/td>\n44<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD)<\/strong><\/td>\n8\/27<\/td>\n30<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

**Zu den Unterschieden in den Gesichtsz\u00fcgen geh\u00f6ren unter anderem:<\/p>\n

    \n
  • Schr\u00e4g nach unten verlaufende Lidspalten<\/li>\n
  • Breite \u00d6ffnung<\/li>\n
  • D\u00fcnne Oberlippe<\/li>\n
  • Abstehende Ohren<\/li>\n
  • Knollige Spitze auf der Nase<\/li>\n
  • Gew\u00f6lbte Augenbrauen<\/li>\n
  • Lange Wimpern<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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