{"id":46583,"date":"2019-10-04T10:27:52","date_gmt":"2019-10-04T14:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ppp2r5d\/46583-2\/"},"modified":"2019-10-04T10:27:52","modified_gmt":"2019-10-04T14:27:52","slug":"46583-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ppp2r5d\/46583-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo Missense-Varianten in PPP2R5D werden mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Hypotonie und Autismus in Verbindung gebracht<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von L. Shang et al. <\/em>(2016)<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Geistige Behinderungen und Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen haben oft eine genetische Grundlage; die Identifizierung dieser genetischen Grundlage stellt jedoch f\u00fcr Kliniker und Forscher oft eine Herausforderung dar. Mit den neuen technologischen Entwicklungen der letzten Jahre ist die Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) zu einer hilfreichen Methode f\u00fcr die Identifizierung neuer Genver\u00e4nderungen geworden, die mit vielen verschiedenen Krankheiten in Verbindung stehen.<\/p>\n

WES wurde bei 2.790 Menschen mit ID und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerung (DD) durchgef\u00fchrt. Von diesen 2.790 Personen identifizierten die Forscher sieben mit de novo-Ver\u00e4nderungen (Ver\u00e4nderungen, die bei keinem Elternteil gefunden wurden) im PPP2R5D-Gen<\/em>. Das PPP2R5D-Gen <\/em>ist mit einem Protein im Gehirn verbunden, das eine wichtige Rolle bei der Signal\u00fcbertragung im Gehirn, der Entwicklung von Neuronen und bei Regulierungsprozessen spielt. Ver\u00e4nderungen in diesem Gen k\u00f6nnen sich auf die Entwicklung auswirken.<\/p>\n

Die sieben Personen, bei denen PPP2R5D-Ver\u00e4nderungen festgestellt wurden, waren zwischen 22 Monaten und 15 Jahren alt. Alle sieben hatten eine ID und\/oder DD, Verz\u00f6gerungen beim Gehen und Sprechen (wobei zwei Personen als nonverbal bezeichnet wurden) und einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie). Bei allen bis auf eine Person wurde eine ASD diagnostiziert, und bei allen bis auf eine Person wurde eine Makrozephalie (gr\u00f6\u00dfer als der typische Kopfumfang) festgestellt. In der nachstehenden Tabelle sind weitere klinische Merkmale aufgef\u00fchrt. Diese Ergebnisse unterst\u00fctzen die Annahme, dass das PPP2R5D-Gen mit ID und ASD in Verbindung steht.<\/p>\n

Klinische Merkmale, die bei 7 Personen mit PPP2R5D beobachtet wurden<\/strong> \u00c4nderungen<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinisches Merkmal<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit Merkmal<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung\/Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Versp\u00e4tetes Gehen<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Versp\u00e4tete Sprache\/Sprachentwicklung<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Niedriger IQ<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Makrozephalie<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus-Spektrum-St\u00f6rung<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensthemen<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle<\/strong><\/td>\n1\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hirnanomalien<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Skelettale Anomalien<\/strong><\/td>\n3\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Ophthalmologische Anomalien<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Herzanomalien<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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