{"id":46582,"date":"2019-09-27T07:57:51","date_gmt":"2019-09-27T11:57:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46582-2\/"},"modified":"2019-09-27T07:57:51","modified_gmt":"2019-09-27T11:57:51","slug":"46582-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46582-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Dosierungs\u00e4nderungen von MED13L verdeutlichen seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi <em>et al<\/em>. (2013)<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23403903\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Diese Studie beschreibt drei Personen mit Ver\u00e4nderungen im MED13L<em> <\/em>gen. Zwei Kinder hatten Deletionen, und das dritte hatte drei Kopien (Triplikation) des MED13L-Gens plus ein weiteres Gen. Keine der drei \u00c4nderungen in der MED13L<em> <\/em>von einem der beiden Elternteile geerbt wurden. Die drei in dieser Studie beschriebenen Kinder wiesen einen gewissen Grad an Entwicklungsverz\u00f6gerung und intellektuellen Unterschieden auf. Ein Kind hatte eine leichte geistige Behinderung, ein anderes eine leichte Lernbehinderung. Die Kinder hatten auch verschiedene Arten von Herzfehlern und einen niedrigen Muskeltonus. Die Autoren stellten fest, dass es klinische \u00dcberschneidungen zwischen den Merkmalen gibt, die durch Ver\u00e4nderungen in der MED13L<em> <\/em>Gen und das 22q11.2-Deletionssyndrom; beide Erkrankungen werden durch \u00e4hnliche biologische und molekulare Mechanismen verursacht.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dosierungs\u00e4nderungen von MED13L verdeutlichen seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al. (2013) Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Diese Studie beschreibt drei Personen mit Ver\u00e4nderungen im MED13L gen. Zwei Kinder hatten Deletionen, und das dritte hatte drei Kopien (Triplikation) des MED13L-Gens plus ein weiteres Gen. Keine der drei \u00c4nderungen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46582"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46582"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46582\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46582"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}