{"id":46581,"date":"2019-09-26T10:21:09","date_gmt":"2019-09-26T14:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46581-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:21:09","modified_gmt":"2019-09-26T14:21:09","slug":"46581-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46581-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von H. Steinfeld <em>et al. <\/em>(2016)<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4907844\/\">hier.<\/a><\/p>\n<p>Dieser Artikel befasst sich mit den spezifischen Auswirkungen sch\u00e4digender Ver\u00e4nderungen im HIVEP2-Gen. Fr\u00fchere Studien zu HIVEP2-Ver\u00e4nderungen haben bei drei Personen geistige Behinderung und Entwicklungsverz\u00f6gerung dokumentiert. In dieser Studie werden die verhaltensbezogenen, medizinischen und entwicklungsbezogenen Merkmale von sechs Kindern beschrieben, die Ver\u00e4nderungen im HIVEP2 aufweisen. Die Kinder erhielten eine vollst\u00e4ndige medizinische Untersuchung, einschlie\u00dflich Ganz-Exom-Sequenzierung, MRT und k\u00f6rperlicher Untersuchung. Die folgenden Merkmale wurden dokumentiert:<\/p>\n<ul>\n<li>Alle sechs Kinder hatten Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und leichte dysmorphe Merkmale.<\/li>\n<li>Autismus, Hyperaktivit\u00e4t, Angstzust\u00e4nde und oppositionelles Verhalten waren h\u00e4ufig.<\/li>\n<li>Zwei der Kinder, im Alter von 10 und 14 Jahren, waren nonverbal. Ein Kind, 2 Jahre alt, sprach nur drei Worte. Ein Kind im Alter von 6 Jahren sprach nur S\u00e4tze mit drei bis vier W\u00f6rtern, ein anderes im Alter von 11 Jahren sprach in ganzen S\u00e4tzen.<\/li>\n<li>Der IQ lag zwischen 50 und 75.<\/li>\n<li>Zwei der Kinder hatten Krampfanf\u00e4lle.<\/li>\n<li>Vier hatten einen niedrigen Muskeltonus und einer hatte einen erh\u00f6hten Muskeltonus an Armen und Beinen.<\/li>\n<li>Drei der Kinder hatten eine verringerte Kopf- und Gehirngr\u00f6\u00dfe.<\/li>\n<li>Es wurde \u00fcber gastrointestinale Probleme wie Verstopfung und gastro\u00f6sophageale Refluxkrankheit berichtet.<\/li>\n<li>Bei drei Kindern wurden Augenprobleme wie Schielen, bei dem die Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen, und Amblyopie, das &#8220;faule Auge&#8221;, festgestellt.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Insgesamt wurden bei allen neun Personen (sechs aus dieser Studie und drei aus der Literatur) Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und dysmorphe Merkmale festgestellt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht Original-Forschungsartikel von H. Steinfeld et al. (2016) Lesen Sie den Artikel hier. Dieser Artikel befasst sich mit den spezifischen Auswirkungen sch\u00e4digender Ver\u00e4nderungen im HIVEP2-Gen. Fr\u00fchere Studien zu HIVEP2-Ver\u00e4nderungen haben bei drei Personen geistige Behinderung und Entwicklungsverz\u00f6gerung dokumentiert. In dieser Studie werden [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46581"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46581"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46581\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}