{"id":46580,"date":"2019-09-25T13:29:27","date_gmt":"2019-09-25T17:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46580-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:29:27","modified_gmt":"2019-09-25T17:29:27","slug":"46580-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46580-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Chromosom 12p-Deletion, die das GRIN2B-Gen \u00fcberspannt, mit einem neurologischen Ph\u00e4notyp: Ein Fallbericht und \u00dcberblick \u00fcber die Literatur<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von N. Mishra et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Das GRIN2B-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung und Entwicklung des Gehirns, so dass Ver\u00e4nderungen in diesem Gen erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung und die Gehirnaktivit\u00e4t eines Kindes haben k\u00f6nnen. Die Autoren untersuchten ein Kind mit einem Funktionsverlust von GRIN2B <\/em>Ver\u00e4nderung (das Gen hat die F\u00e4higkeit verloren, eine normale Funktion zu erf\u00fcllen), die bei keinem der Elternteile gefunden wurde (de novo), und sie verglichen die klinischen Merkmale und die genetische Ver\u00e4nderung dieses Kindes mit F\u00e4llen, die von anderen Forschern untersucht wurden. Bei diesem Kind handelte es sich um einen 3-j\u00e4hrigen Jungen mit einer globalen Entwicklungsverz\u00f6gerung, die seine motorischen und sprachlichen F\u00e4higkeiten beeintr\u00e4chtigte. Au\u00dferdem wies er leichte Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen, eine m\u00e4\u00dfige geistige Behinderung und Muskelschw\u00e4che auf. Er hatte in der Vergangenheit keine Krampfanf\u00e4lle gehabt.<\/p>\n

Indem sie Informationen aus anderen Fallstudien mit ihren eigenen kombinierten, fassten die Forscher die Auswirkungen des GRIN2B <\/em>Ver\u00e4nderungen bei 13 Personen. Diese Personen waren zwischen 2 und 24 Jahre alt, und neun von ihnen wiesen de novo-Ver\u00e4nderungen mit Funktionsverlust auf. Diese neun Personen wiesen \u00e4hnliche klinische Merkmale auf wie das Kind, das im Mittelpunkt dieser Studie stand. Von den \u00fcbrigen vier Personen hatten drei de novo <\/em>Funktionsgewinn GRIN2B <\/em>Ver\u00e4nderungen (das Gen erhielt eine abnormale Funktion) und eines hatte eine GRIN2B <\/em>Ver\u00e4nderung, die er von seinem Vater geerbt hat. Diese vier Personen hatten einen unterschiedlichen Grad an geistiger Behinderung, abnorme Hirnaktivit\u00e4t (im EEG festgestellt), Muskelkr\u00e4mpfe und Krampfanf\u00e4lle. Die Forscher stellten fest, dass GRIN2B-Verluste mit einer Entwicklungsverz\u00f6gerung und Funktionsgewinne mit einer Entwicklungsverz\u00f6gerung verbunden waren. <\/em>Ver\u00e4nderungen wurden mit Epilepsie in Verbindung gebracht. Beide Arten von Ver\u00e4nderungen werden auch mit Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen und Schizophrenie in Verbindung gebracht.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nBeobachtete Merkmale<\/strong><\/td>\nAnzahl der betroffenen Personen<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Individuen mit funktionslosen GRIN2B-Mutationen<\/strong><\/td>\nEntwicklungsverz\u00f6gerung (motorische und sprachliche F\u00e4higkeiten)<\/td>\n7\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen<\/td>\n3\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensauff\u00e4lligkeiten<\/td>\n6\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Muskelschw\u00e4che (Hypotonie)<\/td>\n2\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung (ID)<\/td>\n9\/9<\/p>\n

(3 Leichte ID, 5 Mittlere ID, 1 Schwere ID)<\/td>\n<\/tr>\n

Personen mit Gain-of-Function GRIN2B-Mutationen<\/strong> und Personen mit “anderer” GRIN2B-Mutation<\/strong><\/td>\nDiagnostiziertes Anfallsleiden (West-Syndrom)<\/td>\n3\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Abnorme Hirnaktivit\u00e4t (\u00fcber EEG)<\/td>\n4\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung (ID)<\/td>\n4\/4<\/p>\n

(1 Leichte ID, 3 Schwere ID)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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