{"id":46578,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46578-2\/"},"modified":"2019-10-14T08:38:55","modified_gmt":"2019-10-14T12:38:55","slug":"46578-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46578-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo, heterozygote, verlustbehaftete Mutationen in <em>SYNGAP1 <\/em>verursachen eine syndromale Form der geistigen Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von M.J. Parker <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4744742\/pdf\/AJMG-167-2231.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In einer fr\u00fcheren Studie von Hamdan et al. (2009) wurden drei de novo <em>SYNGAP1-Mutationen<\/em> identifiziert, die mit intellektueller Behinderung (ID) in Verbindung gebracht und als nicht-syndromal oder nicht mit einem bestimmten Syndrom oder Zustand verbunden beschrieben wurden. Durch Exom-Sequenzierung von zehn betroffenen Personen und ihren Eltern konnte die neuere Studie von Parker et al. acht <em>SYNGAP1-Mutationen <\/em>und eine <em>SYNGAP1-Deletion<\/em> bei Personen mit nicht diagnostizierten Entwicklungsst\u00f6rungen identifizieren. Die betroffenen Personen waren zwischen 3 und 14 Jahre alt und wiesen alle eine Reihe von Entwicklungsverz\u00f6gerungen und unterschiedliche Gesichtsz\u00fcge auf. Die Mehrheit der betroffenen Personen wies Verhaltensprobleme wie Aggressivit\u00e4t und Erregbarkeit auf, und bei sieben der zehn Personen wurden auch Krampfanf\u00e4lle gemeldet. Obwohl die Merkmale bei den Personen mit einer <em>SYNGAP1-Mutation<\/em> oder -Deletion unterschiedlich sind, weisen Parker et al. darauf hin, dass die klinischen Merkmale der betroffenen Personen (siehe Tabelle unten) konsistent genug sind, um auf die m\u00f6gliche Diagnose eines durch <em>SYNGAP1-Mutationen<\/em> verursachten Syndroms hinzuweisen. Es sind jedoch weitere klinische Untersuchungen mit einer gr\u00f6\u00dferen Gruppe von <em>SYNGAP1-Patienten <\/em>erforderlich, um festzustellen, inwieweit sich diese genetische Ver\u00e4nderung auf medizinische, verhaltensbezogene und entwicklungsbezogene Aspekte des Einzelnen auswirkt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo, heterozygote, verlustbehaftete Mutationen in SYNGAP1 verursachen eine syndromale Form der geistigen Behinderung Original-Forschungsartikel von M.J. Parker et al. (2015). Lesen Sie den Artikel hier. In einer fr\u00fcheren Studie von Hamdan et al. (2009) wurden drei de novo SYNGAP1-Mutationen identifiziert, die mit intellektueller Behinderung (ID) in Verbindung gebracht und als nicht-syndromal oder nicht mit [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46578"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46578"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46578\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46578"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}