{"id":46574,"date":"2019-09-27T08:47:55","date_gmt":"2019-09-27T12:47:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46574-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:47:55","modified_gmt":"2019-09-27T12:47:55","slug":"46574-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46574-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Klinische Abgrenzung des PACS1-Syndroms &#8211; Bericht \u00fcber 19 Patienten<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2016).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26842493\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In diesem Artikel wird haupts\u00e4chlich \u00fcber 16 Menschen mit geistiger Behinderung und einer festgestellten PACS1-Ver\u00e4nderung berichtet. Bei diesen 16 Personen und ihren Eltern wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, die ergab, dass die 16 Personen dieselbe de novo PACS1-Ver\u00e4nderung aufwiesen wie die drei Personen, \u00fcber die zuvor in der Literatur berichtet worden war. Dar\u00fcber hinaus hatten sie eine geistige Behinderung, auff\u00e4llige Gesichtsz\u00fcge und verschiedene andere atypische k\u00f6rperliche Merkmale. Mit 19 Personen, bei denen die gleiche genetische Diagnose und die gleichen k\u00f6rperlichen Merkmale festgestellt wurden, kann nun ein PACS1-assoziiertes Syndrom erkannt werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Klinische Abgrenzung des PACS1-Syndroms &#8211; Bericht \u00fcber 19 Patienten Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. In diesem Artikel wird haupts\u00e4chlich \u00fcber 16 Menschen mit geistiger Behinderung und einer festgestellten PACS1-Ver\u00e4nderung berichtet. Bei diesen 16 Personen und ihren Eltern wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, die ergab, dass die 16 Personen dieselbe [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46250,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46574"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46574"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46574\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46250"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}