{"id":46567,"date":"2019-09-25T13:20:41","date_gmt":"2019-09-25T17:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/grin2a\/46567-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:20:41","modified_gmt":"2019-09-25T17:20:41","slug":"46567-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/grin2a\/46567-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Zwei Patienten mit einer GRIN2A-Mutation und Epilepsie im Kindesalter<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von S.P. DeVries und A.D. Patel et al.<\/em> (2013)<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Neurotransmitter sind chemische Stoffe, die bei der Signal\u00fcbertragung zwischen den Nervenzellen im Gehirn helfen. Genetische Ver\u00e4nderungen in GRIN2A k\u00f6nnen sich auf die Funktion von Neurotransmittern auswirken und wurden mit Epilepsie im Kindesalter in unterschiedlichem Schweregrad sowie mit Autismus und anderen neurologischen St\u00f6rungen in Verbindung gebracht. Die Autoren dieses Artikels beschreiben die klinischen Merkmale von zwei Personen mit Ver\u00e4nderungen in GRIN2A.<\/p>\n

Patient Nr. 1 war ein 3-j\u00e4hriger Junge mit einer globalen Entwicklungsverz\u00f6gerung. Es wurde berichtet, dass er seinen ersten Anfall im Alter von zwei Jahren hatte. Ein EEG zeigte Anomalien, und ein Microarray-Test ergab, dass er eine Deletion des gr\u00f6\u00dften Teils des GRIN2A <\/em>gen. Er hatte einen breiten Gang (Gehmuster) und war Berichten zufolge mit Hilfe von Medikamenten seit sechs Monaten anfallsfrei. Nach sechs Monaten bekam er erneut Krampfanf\u00e4lle und war unsicher auf den Beinen. Nach Anpassung der Medikamentendosierung und Physiotherapie wurde er wieder anfallsfrei und konnte besser gehen. Die Mutter des Patienten Nr. 1 hatte ebenfalls eine Vorgeschichte mit Anf\u00e4llen in der Kindheit und wies die gleiche Genver\u00e4nderung auf wie ihr Sohn.<\/p>\n

Patient Nr. 2 war ein 9-j\u00e4hriger Junge, der ab dem Alter von 4 Jahren mehrere Arten von Anf\u00e4llen erlitt. Er hatte \u00fcber 100 Anf\u00e4lle pro Tag, und zahlreiche Medikamente und Behandlungen konnten die H\u00e4ufigkeit seiner Anf\u00e4lle nicht verringern. Die Ganz-Exom-Sequenzierung ergab, dass er eine Ver\u00e4nderung in GRIN2A hatte. Es wurde berichtet, dass seine Entwicklung anfangs normal verlief, sich aber im Alter von 4 Jahren, als seine Anf\u00e4lle begannen, verschlechterte. Beim Vater von Patient Nr. 2 wurde die gleiche Ver\u00e4nderung festgestellt. Er hatte keine Anf\u00e4lle in der Anamnese, litt aber an einer schweren depressiven St\u00f6rung. In der nachstehenden Tabelle finden Sie einen Vergleich der Merkmale der beiden Personen.<\/p>\n

Diese Fallstudien sowie weitere Literatur zeigen, dass Menschen mit einer Ver\u00e4nderung im GRIN2A-Gen eine Vielzahl von Problemen haben k\u00f6nnen, darunter auch Krampfanf\u00e4lle. Diese Forschungsergebnisse legen nahe, dass k\u00fcnftige Gentests f\u00fcr Epilepsie im Kindesalter nach Ver\u00e4nderungen in GRIN2A suchen sollten.<\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Vergleich der genetischen und klinischen Befunde (Tabelle 1 aus der Arbeit von DeVries et al.)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPatient 1<\/strong><\/td>\nPatient 2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Genetische Befunde<\/strong><\/td>\n16p13.2 Mikrodeletion, die den gr\u00f6\u00dften Teil des GRIN2A-Gens (292,09 kb), Exons 4-14, betrifft<\/td>\nV506A-Variante im GRIN2A-Gen<\/td>\n<\/tr>\n
Art der Beschlagnahme<\/strong><\/td>\nFokale Krampfanf\u00e4lle<\/td>\nFokale Anf\u00e4lle, Myoklonus, Atypische Absenz<\/td>\n<\/tr>\n
Beschreibung<\/strong><\/td>\nZuckungen im linken Gesicht, Sabbern, Z\u00e4hneknirschen, Arm-\/Beinzucken, gefolgt von vor\u00fcbergehender L\u00e4hmung und postiktalem Zustand<\/td>\nAktivit\u00e4tsstillstand, Zucken der rechten Hand, Abweichen der Augen nach oben, Zucken nach vorne. Er kann ein paar Worte sagen, aber kein Gespr\u00e4ch f\u00fchren.<\/td>\n<\/tr>\n
Dauer<\/strong><\/td>\n1-3 min. L\u00e4ngste Veranstaltung 20 min<\/td>\n30 Sekunden bis 15 Minuten. L\u00e4ngstes Ereignis von mehr als 1 Stunde<\/td>\n<\/tr>\n
Frequenz<\/strong><\/td>\nEine alle 1-2 Monate<\/td>\nMehr als 100 pro Tag<\/td>\n<\/tr>\n
Aktuelle Medikamente und Behandlungen<\/strong><\/td>\nLevetiracetam<\/td>\nClobazam, Felbamat, Vagusnerv-Stimulator<\/td>\n<\/tr>\n
Versagen von Medikamenten und Behandlungen<\/strong><\/td>\nOxcarbazepin<\/td>\nLevetiracetam, Zonisamid, Lamotrigin, Lacosamid, Clonazepam, Ethosuximid, Brivaracetam, Topiramat, Oxcarbazepin, Valproins\u00e4ure, Vitamin B6, ketogene Ern\u00e4hrung<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklung<\/strong><\/td>\nVerz\u00f6gerungen in den Bereichen Kognition, Motorik und Sprache. Bekommt PT\/OT und besucht eine Vorschule f\u00fcr besondere Bed\u00fcrfnisse<\/td>\nNormal, wenn anfallsfrei; kognitive und sprachliche Verz\u00f6gerung, wenn refrakt\u00e4r<\/td>\n<\/tr>\n
Elektroenzephalographische Befunde<\/strong><\/td>\nH\u00e4ufige, multifokale Spikes, Polyspike-Wave-Entladungen, links mehr als rechts im hinteren Quadranten<\/td>\nGeneralisierte bisynchrone 2-2,5 Hz langsame Spike-Wellen und linke frontotemporale Entladungen sowie elektrographischer Anfall aus der linken zentrotemporalen Region.<\/td>\n<\/tr>\n
Bildgebung<\/strong><\/td>\nNicht-Kontrast-MRT normal<\/td>\nNicht-Kontrast-MRT normal
\nPET: diffuser kortikaler Hypometabolismus, minimal
\nAsymmetrie in der linken lateralen
\nTemporoparietalregion
\nSPECT: erh\u00f6hte Aufnahme in der N\u00e4he des Scheitels, am
\nfrontoparietalen \u00dcbergang, st\u00e4rker ausgepr\u00e4gt auf dem
\nlinke Seite, rechts intensiver<\/td>\n<\/tr>\n
Elterliche Tests<\/strong><\/td>\nMutter mit identischer Mutation.<\/td>\nVater mit identischer Mutation.<\/td>\n<\/tr>\n
Familiengeschichte<\/strong><\/td>\nDie Mutter hatte eine Epilepsie im Kindesalter und ist derzeit ohne AEDs anfallsfrei. Onkel m\u00fctterlicherseits mit Epilepsie.<\/td>\nVater: schwere depressive St\u00f6rung<\/td>\n<\/tr>\n
Abk\u00fcrzungen:
\nAED = Antiepilepsie-Medikament
\nMRI = Magnetresonanztomographie
\nNF-1 = Neurofibromatose Typ 1
\nOT = Besch\u00e4ftigungstherapie
\nPET = Positronen-Emissions-Tomographie
\nPT = Physikalische Therapie
\nSPECT = Einzelphotonen-Emissions-Computertomographie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Zwei Patienten mit einer GRIN2A-Mutation und Epilepsie im Kindesalter Original-Forschungsartikel von S.P. DeVries und A.D. Patel et al. (2013) Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Neurotransmitter sind chemische Stoffe, die bei der Signal\u00fcbertragung zwischen den Nervenzellen im Gehirn helfen. Genetische Ver\u00e4nderungen in GRIN2A k\u00f6nnen sich auf die Funktion von Neurotransmittern auswirken und wurden mit Epilepsie im […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46240,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46567"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46567"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46567\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46240"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46567"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}