{"id":46563,"date":"2019-09-27T08:46:31","date_gmt":"2019-09-27T12:46:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46563-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:46:31","modified_gmt":"2019-09-27T12:46:31","slug":"46563-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46563-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Erweiterung des Ph\u00e4notyps einer wiederkehrenden de novo-Variante in PACS1, die eine geistige Behinderung verursacht<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki <em>et al. <\/em>(2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25522177\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher fanden eine Person mit einer Ver\u00e4nderung in PACS1, die zuvor nicht identifiziert worden war. \u00c4hnlich wie die beiden Menschen mit einer PACS1-Genver\u00e4nderung, die 2012 identifiziert worden waren, hatte dieses Kind eine geistige Behinderung, Entwicklungsverz\u00f6gerungen und andere gesundheitliche Probleme. Seine Ver\u00e4nderung bei PACS1 war die gleiche wie bei den Personen, \u00fcber die Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>2012 berichteten. Dieser Fall liefert zus\u00e4tzliche Hinweise auf ein m\u00f6gliches <em>PACS1-assoziiertes<\/em> genetisches Syndrom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Erweiterung des Ph\u00e4notyps einer wiederkehrenden de novo-Variante in PACS1, die eine geistige Behinderung verursacht Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki et al. (2015). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher fanden eine Person mit einer Ver\u00e4nderung in PACS1, die zuvor nicht identifiziert worden war. \u00c4hnlich wie die beiden Menschen mit einer PACS1-Genver\u00e4nderung, die 2012 identifiziert worden waren, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46250,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46563"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46563"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46563\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46250"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46563"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}