{"id":46561,"date":"2019-09-25T08:53:56","date_gmt":"2019-09-25T12:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46561-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:53:56","modified_gmt":"2019-09-25T12:53:56","slug":"46561-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46561-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Die N\u00fctzlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von A. Iglesias <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/gim\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/gim201458a.html\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurden 115 Personen (haupts\u00e4chlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen f\u00fcr viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Krampfanf\u00e4lle, H\u00f6rverlust, Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, Herzprobleme). Die Diagnose wurde in 37 F\u00e4llen (32,2 %) gestellt, darunter <strong>ein <\/strong>Teilnehmer, der eine Ver\u00e4nderung im <em>DYRK1A-Gen <\/em>hatte, die nicht von einem Elternteil vererbt wurde (de novo). Ver\u00e4nderungen in diesem Gen wurden in der Vergangenheit mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht, und dieser Patient wies auch Merkmale wie eine unterdurchschnittliche Kopfgr\u00f6\u00dfe (Mikrozephalie), eine geringe Gr\u00f6\u00dfe w\u00e4hrend der Schwangerschaft<em>(intrauterine Wachstumsretardierung<\/em>), subtile Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen <em>wie lange Wimpern und nach vorne gedrehte Ohren<\/em> sowie eine Entwicklungsverz\u00f6gerung auf.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die N\u00fctzlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014) Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurden 115 Personen (haupts\u00e4chlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen f\u00fcr viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverz\u00f6gerungen, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46561"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46561"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46561\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46561"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}