{"id":46560,"date":"2019-09-26T08:46:13","date_gmt":"2019-09-26T12:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46560-2\/"},"modified":"2019-09-26T08:46:13","modified_gmt":"2019-09-26T12:46:13","slug":"46560-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46560-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein stark vernetztes Proteinnetzwerk von<\/strong> <strong>de novo<\/strong> <strong>Mutationen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. In der Studie wurden \u00fcber 100 neue Gene identifiziert, darunter auch CTNNB1, deren Ver\u00e4nderungen m\u00f6glicherweise mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung oder Merkmalen von Autismus zusammenh\u00e4ngen. Die Ver\u00e4nderung in CTNNB1, die bei einer Person festgestellt wurde, war de novo (nicht von einem Elternteil vererbt).<\/p>\n<p>Die Autoren stellen fest, dass die CTNNB1<em> <\/em>Gen ist an einem molekularen Prozess beteiligt, der als Chromatin-Remodeling bezeichnet wird. Die Frage, welche Gene am Prozess des Chromatinumbaus beteiligt sind, ist derzeit ein aktiver Bereich der Gen- und Autismusforschung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein stark vernetztes Proteinnetzwerk von de novo Mutationen Original-Forschungsartikel von B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. In der [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46560"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46560"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46560\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46560"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}