{"id":46558,"date":"2019-09-25T13:18:10","date_gmt":"2019-09-25T17:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/grin2a\/46558-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:18:10","modified_gmt":"2019-09-25T17:18:10","slug":"46558-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/grin2a\/46558-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>GRIN2A-Mutation und fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie: Personalisierte Therapie mit Memantin<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von T.M. Pierson <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4019449\/pdf\/acn30001-0190.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Das GRIN2A<em> <\/em>Gen kodiert f\u00fcr Proteine, die mit Signalwegen im Gehirn verbunden sind. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, beim Lernen und beim Ged\u00e4chtnis sowie bei der Signal\u00fcbertragung innerhalb des Gehirns. GRIN2A wurde mit den Diagnosen Epilepsie, Entwicklungsverz\u00f6gerung und geistige Behinderung in Verbindung gebracht.<\/p>\n<p>In diesem Artikel beschreiben die Forscher ein Kind mit einer de novo-Ver\u00e4nderung (eine Ver\u00e4nderung, die bei keinem Elternteil gefunden wurde) im GRIN2A-Gen. Der 6-j\u00e4hrige Junge, der durch das Undiagnosed Diseases Program der National Institutes of Health (NIH) identifiziert wurde, wies eine fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie und eine tiefgreifende globale Entwicklungsverz\u00f6gerung auf, da er keine Meilensteine in der Entwicklung erreicht hatte. Es wurde berichtet, dass er t\u00e4glich Krampfanf\u00e4lle hatte, die nicht auf Medikamente ansprachen. Das MRT seines Gehirns zeigte einen Verlust an Volumen und Hirngewebe.<\/p>\n<p>Die Forscher vermuten, dass die Ver\u00e4nderung von GRIN2A die F\u00e4higkeit der mit dem Gen assoziierten Proteine beeintr\u00e4chtigt hat, richtig zu funktionieren. Die Studie deutet darauf hin, dass es sinnvoll sein k\u00f6nnte, einen breit angelegten Gentest, wie z. B. eine Ganz-Exom-Sequenzierung, in Erw\u00e4gung zu ziehen, um Gene zu analysieren, die normalerweise nicht in gezielten Panels enthalten sind.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GRIN2A-Mutation und fr\u00fch einsetzende epileptische Enzephalopathie: Personalisierte Therapie mit Memantin Original-Forschungsartikel von T.M. Pierson et al. (2014) Lesen Sie den Artikel hier. Das GRIN2A Gen kodiert f\u00fcr Proteine, die mit Signalwegen im Gehirn verbunden sind. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, beim Lernen und beim Ged\u00e4chtnis sowie bei der Signal\u00fcbertragung [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46240,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46558"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46558"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46558\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46240"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46558"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}