{"id":46555,"date":"2019-09-25T13:39:01","date_gmt":"2019-09-25T17:39:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46555-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:39:01","modified_gmt":"2019-09-25T17:39:01","slug":"46555-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46555-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Verhaltensph\u00e4notyp bei f\u00fcnf Personen mit de novo-Mutationen im GRIN2B-Gen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von I. Freunscht <em>et al.<\/em> (2013)<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3685602\/pdf\/1744-9081-9-20.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher erstellten anhand von Frageb\u00f6gen Verhaltensprofile f\u00fcr f\u00fcnf Kinder und Jugendliche mit GRIN2B-Genver\u00e4nderungen. Alle f\u00fcnf hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung (ID), der von leicht bis schwer reichte. Vier der f\u00fcnf Kinder konnten im Alter von etwa 2 Jahren laufen, eines im Alter von fast 3 Jahren. Keiner der f\u00fcnf Studienteilnehmer hatte eine Vorgeschichte mit Krampfanf\u00e4llen, obwohl drei von ihnen eine Vorgeschichte mit abnormalen EEGs hatten.<\/p>\n<p>Die Forscher verwendeten Daten aus der Checkliste f\u00fcr Entwicklungsverhalten, die von den Eltern und Lehrern der Kinder ausgef\u00fcllt wurde. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass &#8220;obwohl ein spezifischer Gesichtsdysmorphismus und [birth defects] bei Menschen mit GRIN2B-Ver\u00e4nderungen in der Regel fehlen, es ein charakteristisches Verhalten [pattern of features] zu geben scheint, das aus ID, Hyperaktivit\u00e4t, Impulsivit\u00e4t und Ablenkbarkeit besteht. Stereotypes und stimulierendes Verhalten, Schlafprobleme und ein freundliches, aber grenzenloses Sozialverhalten scheinen ebenfalls assoziierte Merkmale zu sein.&#8221;<\/p>\n<p>GRIN2B-Genver\u00e4nderungen sind inzwischen als Ursache f\u00fcr geistige Behinderung anerkannt. Es wird angenommen, dass Ver\u00e4nderungen in diesem Gen bei etwa 0,5 % bis 1 % der Menschen mit ID auftreten. Obwohl intellektuelle Behinderungen mit Ver\u00e4nderungen in diesem Gen in Verbindung gebracht werden, gibt es bisher nur wenige Informationen \u00fcber Lebenskompetenzen und andere Bereiche mit St\u00e4rken und Schw\u00e4chen bei Kindern mit dieser genetischen Ver\u00e4nderung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Verhaltensph\u00e4notyp bei f\u00fcnf Personen mit de novo-Mutationen im GRIN2B-Gen Original-Forschungsartikel von I. Freunscht et al. (2013) Lesen Sie den Artikel hier. Die Forscher erstellten anhand von Frageb\u00f6gen Verhaltensprofile f\u00fcr f\u00fcnf Kinder und Jugendliche mit GRIN2B-Genver\u00e4nderungen. Alle f\u00fcnf hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung (ID), der von leicht bis schwer reichte. Vier der f\u00fcnf Kinder [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46555"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46555"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46555\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46555"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}