{"id":46551,"date":"2019-09-27T08:45:27","date_gmt":"2019-09-27T12:45:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46551-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:45:27","modified_gmt":"2019-09-27T12:45:27","slug":"46551-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/pacs1\/46551-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Wiederkehrende de novo-Mutationen in PACS1 f\u00fchren zu einer gest\u00f6rten Sch\u00e4del-Nervenstamm-Migration und definieren ein erkennbares Syndrom der geistigen Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23159249\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher analysierten das genetische Material von mehr als 5.000 Menschen mit geistiger Behinderung. Von diesen 5.000 Personen wurden zwei mit einer geistigen Behinderung, \u00e4hnlichen Unterschieden in den Gesichtsz\u00fcgen, freundlichen Veranlagungen und einer Ver\u00e4nderung im PACS1-Gen identifiziert. Die Ganz-Exom-Sequenzierung dieser Personen und ihrer Eltern zeigte, dass die Ver\u00e4nderung von keinem der beiden Elternteile weitergegeben wurde. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass es ein identifizierbares Syndrom der geistigen Behinderung geben k\u00f6nnte, das mit Ver\u00e4nderungen im PACS1-Gen verbunden ist.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Wiederkehrende de novo-Mutationen in PACS1 f\u00fchren zu einer gest\u00f6rten Sch\u00e4del-Nervenstamm-Migration und definieren ein erkennbares Syndrom der geistigen Behinderung Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher analysierten das genetische Material von mehr als 5.000 Menschen mit geistiger Behinderung. Von diesen 5.000 Personen wurden zwei mit einer geistigen Behinderung, \u00e4hnlichen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46250,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46551"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46551"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46551\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46250"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46551"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}