{"id":46548,"date":"2019-09-25T08:50:16","date_gmt":"2019-09-25T12:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46548-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:50:16","modified_gmt":"2019-09-25T12:50:16","slug":"46548-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46548-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung f\u00fcr die Diagnose von Mendelschen St\u00f6rungen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Y. Yang <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurde mit Hilfe der so genannten Ganz-Exom-Sequenzierung bei 250 Kindern nach genetischen Ursachen f\u00fcr ungekl\u00e4rte Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen gesucht. Bei etwa 25 % dieser 250 Kinder wurde eine genetische Ver\u00e4nderung festgestellt, die ihre Diagnose erkl\u00e4rt, darunter ein Kind mit geistiger Behinderung und Autismus, das eine Ver\u00e4nderung im <em>DYRK1A-Gen <\/em>aufwies, die nicht von einem Elternteil vererbt wurde (de novo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung f\u00fcr die Diagnose von Mendelschen St\u00f6rungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurde mit Hilfe der so genannten Ganz-Exom-Sequenzierung bei 250 Kindern nach genetischen Ursachen f\u00fcr ungekl\u00e4rte Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen gesucht. Bei etwa 25 % dieser 250 Kinder wurde eine genetische [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46548"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46548"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46548\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46548"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}