{"id":46545,"date":"2019-09-26T10:31:54","date_gmt":"2019-09-26T14:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/hnrnph2\/46545-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:31:54","modified_gmt":"2019-09-26T14:31:54","slug":"46545-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/hnrnph2\/46545-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Varianten in HNRNPH2<\/em> auf dem X-Chromosom sind mit einer neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung bei Frauen verbunden<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von J.M. Bain et al<\/em>. (2016)<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung von fast 5.000 M\u00e4nnern und Frauen konnten die Forscher sechs Frauen mit Ver\u00e4nderungen im HNRNPH2 <\/em>Gen, das eng mit der Entwicklung verbunden ist. Das HNRNPH2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom; ein X-Chromosom zusammen mit einem Y-Chromosom bestimmen, dass die Person m\u00e4nnlich sein wird. M\u00e4nner mit dieser genetischen Ver\u00e4nderung (die nur eine Kopie des X-Chromosoms haben) k\u00f6nnen zu stark betroffen sein, um die fr\u00fche Embryonalentwicklung zu \u00fcberleben. Alle sechs identifizierten Frauen im Alter von 2 bis 34 Jahren weisen genetische Ver\u00e4nderungen auf, die bei keinem ihrer Elternteile zu finden sind, und zeigen eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverz\u00f6gerung, einen niedrigen Muskeltonus und Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen. Andere klinische Merkmale wurden wie unten beschrieben beobachtet.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Beobachtete klinische Merkmale<\/strong><\/td>\nAnzahl der Personen mit Merkmal (von 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung\/Intellektuelle Beeintr\u00e4chtigung<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Verlust einer erworbenen F\u00e4higkeit oder Funktion (Entwicklungsr\u00fcckschritt)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Aufmerksamkeitsdefizit-\/Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Andere psychiatrische Merkmale\/Diagnosen (z. B. Angstzust\u00e4nde, Aggression)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Muskelschw\u00e4che (Hypotonie)<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Muskelkr\u00e4mpfe (Hypertonie)<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Abnorm kleiner Kopf aufgrund einer fehlerhaften Gehirnentwicklung (Mikrozephalie)<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Subtile Unterschiede in den k\u00f6rperlichen Merkmalen (Dysmorphien), volle Lippen, breiter Mund, stark gew\u00f6lbter Gaumen<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Skelettanomalien (z. B. Kleinwuchs, Kr\u00fcmmung der Wirbels\u00e4ule, Plattf\u00fc\u00dfe)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinale oder Wachstumsprobleme<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Herz-Kreislauf-Probleme<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Varianten in HNRNPH2 auf dem X-Chromosom sind mit einer neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung bei Frauen verbunden Original-Forschungsartikel von J.M. Bain et al. (2016) Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung von fast 5.000 M\u00e4nnern und Frauen konnten die Forscher sechs Frauen mit Ver\u00e4nderungen im HNRNPH2 Gen, das eng mit der Entwicklung verbunden ist. Das HNRNPH2-Gen befindet […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46260,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46545"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46545"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46545\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46260"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46545"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}