{"id":46543,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46543-2\/"},"modified":"2019-09-23T11:31:19","modified_gmt":"2019-09-23T15:31:19","slug":"46543-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46543-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo trunkierende Mutationen im Kinetochor-Mikrotubuli-Befestigungsgen CHAMP1<\/em> verursachen syndromale geistige Behinderung<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Ver\u00e4nderungen im CHAMP1-Gen<\/em> k\u00f6nnen mit einer seltenen Form von geistiger Behinderung mit Sprachst\u00f6rungen in Verbindung gebracht werden. Die Autoren dieser Studie fanden sechs Kinder mit Ver\u00e4nderungen im CHAMP1-Gen<\/em>. In allen F\u00e4llen handelte es sich um de novo-Ver\u00e4nderungen, d. h. um Ver\u00e4nderungen, die bei keinem der Elternteile zu finden waren. Ver\u00e4nderungen in der Struktur und Funktion des CHAMP1-Gens <\/em>ver\u00e4ndern seine F\u00e4higkeit, mit anderen wichtigen Genen zusammenzuarbeiten, und beeintr\u00e4chtigen dadurch wichtige Entwicklungsfunktionen. Obwohl die genetischen Ver\u00e4nderungen in CHAMP1<\/em> bei jedem der sechs Kinder unterschiedlich waren, weisen alle sechs \u00e4hnliche k\u00f6rperliche Merkmale und ein \u00e4hnliches Ausma\u00df an Entwicklungsverz\u00f6gerung und\/oder geistiger Behinderung auf. Die Ergebnisse der Forscher sind in der nachstehenden Tabelle zusammengefasst.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Merkmal<\/strong><\/td>\nAnzahl der betroffenen Kinder (von 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung\/Intellektuelle Beeintr\u00e4chtigung<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Versagen beim Gedeihen<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Verz\u00f6gerung beim Gehen<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Sprachverz\u00f6gerung<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Sehr eingeschr\u00e4nkte oder keine Sprachf\u00e4higkeiten<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Probleme\/Erw\u00e4gungen zum Verhalten<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Skelettale Anomalien<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Gesichtsanomalien<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Augenanomalien<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Schwierigkeiten beim F\u00fcttern\/Essen<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De novo trunkierende Mutationen im Kinetochor-Mikrotubuli-Befestigungsgen CHAMP1 verursachen syndromale geistige Behinderung Original-Forschungsartikel von B. Isidor et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Ver\u00e4nderungen im CHAMP1-Gen k\u00f6nnen mit einer seltenen Form von geistiger Behinderung mit Sprachst\u00f6rungen in Verbindung gebracht werden. Die Autoren dieser Studie fanden sechs Kinder mit Ver\u00e4nderungen im CHAMP1-Gen. In allen F\u00e4llen handelte […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46543"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46543"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46543\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46543"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}