{"id":46535,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46535-2\/"},"modified":"2019-09-23T10:50:54","modified_gmt":"2019-09-23T14:50:54","slug":"46535-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46535-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De-novo-Mikrodeletion von <em>BCL11A <\/em>steht in Zusammenhang mit einer schweren Sprachklangst\u00f6rung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B. Peter <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ajmg.a.36599\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Arbeiten fr\u00fcherer Forscher haben gezeigt, dass Deletionen in der Chromosomenregion 2p15p16.1, die das  <em>BCL11A<\/em>  Gen, werden mit Merkmalen wie schlechtem Wachstum und geringer K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe, Unterschieden in den Gesichts- und Skelettmerkmalen, kleiner Kopfgr\u00f6\u00dfe, Sehst\u00f6rungen, geringem Muskeltonus, Nierenproblemen, geistiger Behinderung, autistischem Verhalten, Sprach- und Sprechproblemen und Aufmerksamkeitsst\u00f6rungen in Verbindung gebracht. In diesem Artikel wird \u00fcber eine Person berichtet, bei der nur das <em>BCL11A-Gen<\/em> deletiert ist und deren Merkmale einen Hinweis darauf geben k\u00f6nnten, welche Merkmale speziell mit diesem Gen verbunden sind. Die Deletion von <em>BCL11A<\/em> bei dieser Person wurde de novo festgestellt (nicht von einem Elternteil vererbt). Wie die anderen gemeldeten F\u00e4lle hat er einen niedrigen Muskeltonus. Seine intellektuelle Behinderung war jedoch relativ gering, er hat keine Unterschiede in den Gesichts- und Skelettmerkmalen oder Probleme mit dem Wachstum, und seine verbalen F\u00e4higkeiten liegen \u00fcber dem Durchschnitt derjenigen mit einer <em>BCL11A-Deletion<\/em>. Er hat Schwierigkeiten bei der Artikulation und Probleme bei der Kontrolle des Speichels, beim Kauen und Schlucken; dies kann durch einen niedrigen Muskeltonus verursacht werden. Au\u00dferdem wurde bei ihm eine Sprachst\u00f6rung diagnostiziert, bei der das Gehirn Schwierigkeiten hat, Mund, Lippen und Zunge richtig zu bewegen. Dieser Fallbericht deutet darauf hin, dass das <em>BCL11A-Gen<\/em> die Entwicklung von Sprech- und Sprachf\u00e4higkeiten beeinflussen kann und dass es m\u00f6glicherweise eine Rolle bei der fr\u00fchen Gehirnentwicklung und deren sp\u00e4teren Auswirkungen auf Sprachprobleme spielt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De-novo-Mikrodeletion von BCL11A steht in Zusammenhang mit einer schweren Sprachklangst\u00f6rung Original-Forschungsartikel von B. Peter et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Arbeiten fr\u00fcherer Forscher haben gezeigt, dass Deletionen in der Chromosomenregion 2p15p16.1, die das BCL11A Gen, werden mit Merkmalen wie schlechtem Wachstum und geringer K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe, Unterschieden in den Gesichts- und Skelettmerkmalen, kleiner Kopfgr\u00f6\u00dfe, Sehst\u00f6rungen, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46238,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46535"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46535"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46535\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46238"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46535"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}