{"id":46533,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ctbp1\/46533-2\/"},"modified":"2019-09-24T09:01:15","modified_gmt":"2019-09-24T13:01:15","slug":"46533-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/ctbp1\/46533-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Eine wiederkehrende de novo CTBP1-Mutation <\/em>wird mit Entwicklungsverz\u00f6gerung, Hypotonie, Ataxie und Zahnschmelzdefekten in Verbindung gebracht<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Die Forscher f\u00fchrten eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen und ihren Eltern durch. Sie fanden vier Personen mit einer Ver\u00e4nderung im CTBP1-Gen<\/em>. Das CTBP1-Gen<\/em> spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung und Koordinierung der Entwicklung. Die vier Personen wiesen \u00e4hnliche klinische Merkmale auf, was darauf hindeutet, dass CTBP1<\/em> mit diesen Merkmalen in Verbindung stehen k\u00f6nnte. Die vier Personen im Alter von 8 bis 20 Jahren hatten Entwicklungsverz\u00f6gerungen und geistige Behinderungen, einen niedrigen Muskeltonus, Probleme mit der Muskelkoordination, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und Zahndefekte. Das CTBP1-Gen<\/em> ist derzeit nicht mit einer bestimmten Diagnose verbunden.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Klinische Merkmale, die bei Personen mit CTBP1-Genver\u00e4nderungen<\/em> beobachtet wurden<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Neurologische Entwicklungsmerkmale<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Globale Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/li>\n
  • Geistige Behinderung<\/li>\n
  • Verz\u00f6gerung der motorischen Funktion<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Physikalische Merkmale<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Langsame Gewichtszunahme<\/li>\n
  • Niedriger Muskeltonus; Muskelschw\u00e4che<\/li>\n
  • Ataxie (Probleme beim Gehen, Stehen usw.)<\/li>\n
  • Einige beobachtete Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Zahn\u00e4rztliche Merkmale<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Schmelzdefekte<\/li>\n
  • Verf\u00e4rbung<\/li>\n
  • Abstand zwischen den Z\u00e4hnen<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Eine wiederkehrende de novo CTBP1-Mutation wird mit Entwicklungsverz\u00f6gerung, Hypotonie, Ataxie und Zahnschmelzdefekten in Verbindung gebracht Original-Forschungsartikel von D.B. Beck et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher f\u00fchrten eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen und ihren Eltern durch. Sie fanden vier Personen mit einer Ver\u00e4nderung im CTBP1-Gen. Das CTBP1-Gen spielt eine […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46264,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46533"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46533"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46533\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46264"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46533"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}