{"id":46532,"date":"2019-09-18T13:44:02","date_gmt":"2019-09-18T17:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46532-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:44:02","modified_gmt":"2019-09-18T17:44:02","slug":"46532-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46532-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Klinische und genetische Aspekte des KBG-Syndroms<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von K. Low et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lesen Sie den Artikel hier<\/a>.<\/p>\n

Das KBG-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Kleinwuchs, ausgepr\u00e4gte Gesichtsz\u00fcge, Skelettanomalien und Entwicklungsverz\u00f6gerung \/ geistige Behinderung gekennzeichnet ist. In der Vergangenheit wurden Menschen mit KBG-Syndrom auf der Grundlage eines gemeinsamen klinischen Bildes diagnostiziert. Allerdings k\u00f6nnen Gentests jetzt auch dazu verwendet werden. Im Jahr 2006 waren erst 46 F\u00e4lle des KBG-Syndroms bekannt, aber die Zahl ist seither gestiegen, da Gentests immer besser verf\u00fcgbar sind. Bei den meisten Kindern mit einer klinischen Diagnose des KBG-Syndroms wurden Ver\u00e4nderungen im ANKRD11-Gen<\/em> festgestellt. Dies ist derzeit das einzige Gen, das mit dem KBG-Syndrom in Verbindung gebracht wird.<\/p>\n

In fr\u00fcheren Studien wurde festgestellt, dass Ver\u00e4nderungen im ANKRD11-Gen<\/em> das KBG-Syndrom verursachen (Sirmaci et al.<\/em>, 2011, Zusammenfassung unten). In dieser Studie wurden die klinischen und genetischen Profile von 31 Personen untersucht, bei denen vor kurzem das KBG-Syndrom diagnostiziert wurde, sowie von einem Erwachsenen, bei dem das Syndrom bereits als Kind diagnostiziert worden war und der sich zuvor keinem Gentest unterzogen hatte. Die Autoren untersuchten nicht nur diese 32 Personen, sondern verglichen ihre Ergebnisse auch mit den Informationen, die in anderen KBG-Studien gesammelt wurden. Die Forscher haben in ihrer Analyse, die Sie hier finden, neun Kategorien hervorgehoben:<\/p>\n

Gesichtsz\u00fcge. <\/strong>Die Teilnehmer hatten oft dreieckige Gesichter, kurze H\u00e4lse, gro\u00dfe Augenbrauen, gro\u00dfe Ohren und gro\u00dfe Nasen.<\/p>\n

Wachstum. <\/strong>40 % der Studienteilnehmer waren kurz.<\/p>\n

W\u00e4hrend der Schwangerschaft. <\/strong>Die M\u00fctter hatten w\u00e4hrend der Schwangerschaft mit ihren Kindern, bei denen sp\u00e4ter das KBG-Syndrom diagnostiziert wurde, keine gr\u00f6\u00dferen Probleme. Einige wenige S\u00e4uglinge hatten nach der Geburt Probleme mit dem F\u00fcttern.<\/p>\n

Entwicklungsfortschritt \/ Lernschwierigkeiten. <\/strong>Das Alter, in dem Meilensteine der Entwicklung erreicht wurden, war verz\u00f6gert. Das Sprechen war sehr verz\u00f6gert; die meisten Kinder waren zwischen 2 und 3 Jahre alt, als sie ihr erstes Wort sprachen. Auch die Mobilit\u00e4t war verz\u00f6gert, aber alle Kinder konnten laufen; das \u00e4lteste Alter f\u00fcr den Beginn des Gehens war 3 Jahre und 2 Monate. Betrachtet man alle Forschungsstudien zum KBG-Syndrom, so hatten 99 % der Betroffenen Lernschwierigkeiten.<\/p>\n

Neuroentwicklung\/Verhaltensweisen. <\/strong>14 der 32 Teilnehmer hatten Anf\u00e4lle, und das Alter, in dem die Anf\u00e4lle begannen, reichte vom S\u00e4uglingsalter bis ins mittlere Teenageralter. Acht Teilnehmer hatten eine formale Diagnose einer Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD). Bei f\u00fcnf Teilnehmern wurde eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung (ADHS) diagnostiziert.<\/p>\n

Ohr, Nase, Rachen und Mundh\u00f6hle. <\/strong>Makrodontie (Vergr\u00f6\u00dferung) der oberen Schneidez\u00e4hne wurde bei den meisten der f\u00fcr diese Studie rekrutierten Personen und bei 82 % der Personen mit KBG-Syndrom in fr\u00fcheren klinischen Studien festgestellt. Acht der zweiunddrei\u00dfig Teilnehmer hatten Gaumenanomalien. Acht Teilnehmer hatten au\u00dferdem einen mehr oder weniger starken dauerhaften H\u00f6rverlust.<\/p>\n

Skelett. <\/strong>Bei mehreren Teilnehmern wurden Brachydaktylie (Verk\u00fcrzung der Finger oder Zehen) und Klinodaktylie (Kr\u00fcmmung der Finger oder Zehen) festgestellt. Sieben Teilnehmer hatten einen verz\u00f6gerten Verschluss der gro\u00dfen vorderen Fontanelle (die Knochen des vorderen Teils des Sch\u00e4dels, die w\u00e4hrend der Entwicklung zusammenwachsen).<\/p>\n

Gastrointestinales System. <\/strong>F\u00fctterungsschwierigkeiten waren das h\u00e4ufigste GI-Problem, von dem acht Teilnehmer betroffen waren und das in einigen F\u00e4llen bis ins Jugendalter andauerte. Es wurde auch von gastro\u00f6sophagealem Reflux und schwerer Verstopfung berichtet.<\/p>\n

Andere Aspekte des Ph\u00e4notyps. <\/strong>Siebzehn der zweiunddrei\u00dfig Teilnehmer wiesen Anomalien der Augen auf, wobei Schielen (jegliche Fehlstellung der Augen) und Brechungsfehler (Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, Astigmatismus usw.) am h\u00e4ufigsten waren. Vier Teilnehmer hatten angeborene Herzanomalien. Viele Menschen wiesen Hypertrichose (\u00fcberm\u00e4\u00dfiger Haarwuchs; dickes Haar und volle Augenbrauen) auf, und es wurde \u00fcber Hautanomalien berichtet. F\u00fcnf Teilnehmer wurden wegen Kryptorchismus (Hodenhochstand) operiert und eine Person hatte eine Leistenhernie.<\/p>\n

Die Autoren gaben eine Aufschl\u00fcsselung der h\u00e4ufigsten medizinischen Probleme, die in ihrer klinischen Analyse auffielen, und der H\u00e4ufigkeit, mit der diese bei Menschen mit KBG-Syndrom berichtet wurden, sowohl in ihrer Studie als auch in anderen KBG-Studien:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Medizinisches Anliegen<\/strong><\/td>\nAnzahl der betroffenen Patienten\/Anzahl der in die Bewertung einbezogenen Patienten<\/strong><\/td>\nProzentsatz (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Lernschwierigkeiten<\/strong><\/td>\n80\/82<\/td>\n98<\/td>\n<\/tr>\n
Makrodontie (Vergr\u00f6\u00dferung der Z\u00e4hne)<\/strong><\/td>\n67\/81<\/td>\n82<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensthemen<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Verz\u00f6gertes Knochenalter<\/strong><\/td>\n15\/36<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalien der Hand<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Krampfanf\u00e4lle<\/strong><\/td>\n17\/60<\/td>\n28<\/td>\n<\/tr>\n
Geh\u00f6rverlust<\/strong><\/td>\n19\/71<\/td>\n27<\/td>\n<\/tr>\n
Postnataler Kleinwuchs<\/strong><\/td>\n39\/82<\/td>\n40<\/td>\n<\/tr>\n
Gaumenanomalien<\/strong><\/td>\n15\/71<\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
F\u00fctterungsfragen<\/strong><\/td>\n10\/32<\/td>\n31<\/td>\n<\/tr>\n
Autismus<\/strong><\/td>\n8\/32<\/td>\n25<\/td>\n<\/tr>\n
Persistierende\/gro\u00dfe Fontanelle (Knochen an der Vorderseite des Sch\u00e4dels)<\/strong><\/td>\n7\/32<\/td>\n22<\/td>\n<\/tr>\n
Herzanomalien<\/strong><\/td>\n14\/71<\/td>\n20<\/td>\n<\/tr>\n
ADHS<\/strong><\/td>\n4\/32<\/td>\n13<\/td>\n<\/tr>\n
Stei\u00dflage bei der Geburt<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Kryptorchismus (nicht herabgestiegene Hoden)<\/strong><\/td>\n11\/26<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Verlangsamte f\u00f6tale Bewegungen<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Polyhydramnion (\u00fcberm\u00e4\u00dfiges Fruchtwasser in der Fruchtblase w\u00e4hrend der Schwangerschaft)<\/strong><\/td>\n1\/32<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
Hernie<\/strong><\/td>\n2\/51<\/td>\n4<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Die Autoren haben auch eine Tabelle mit Empfehlungen f\u00fcr die klinische Behandlung von Menschen mit KBG-Syndrom aufgenommen. Dies k\u00f6nnte eine hilfreiche Quelle sein, die Sie dem Kinderarzt Ihres Kindes zur Diskussion vorlegen k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Tabelle II: Empfehlungen f\u00fcr die klinische Behandlung von Patienten mit KBG-Syndrom<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnose<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Molekulare Tests auf genetische Ver\u00e4nderungen bei ANKRD11\n
      \n
    • Array CGH f\u00fcr 16q24 Mikrodeletion, wenn KBG-Ph\u00e4notyp und ANKRD11-Sequenzierung normal<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Koordinierung der Pflege durch den wichtigsten Kliniker<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Kinderarzt f\u00fcr Kinder und Allgemeinmediziner f\u00fcr Erwachsene<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Bei allen Patienten durchzuf\u00fchrende Untersuchungen<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Echokardiogramm<\/li>\n
  • Gaumenbeurteilung durch ein Spezialistenteam<\/li>\n
  • Beurteilung des Geh\u00f6rs und des Sehverm\u00f6gens<\/li>\n
  • Zahn\u00e4rztliche \u00dcberpr\u00fcfung<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\u00dcberweisungen und laufende \u00dcberwachung, die erforderlich sein k\u00f6nnen<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Neurologie bei Anfallsleiden und Bewegungsst\u00f6rungen<\/li>\n
  • Kardiologie, wenn eine Herzl\u00e4sion festgestellt wurde<\/li>\n
  • Di\u00e4tassistentin f\u00fcr Ern\u00e4hrungsfragen<\/li>\n
  • Endokrinologie zur Untersuchung von Kleinwuchs, falls vorhanden<\/li>\n
  • Chirurgie bei Kryptorchismus und Hernie<\/li>\n
  • Atem-\/Schlafstudien f\u00fcr Apnoe<\/li>\n
  • Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde\/Audiologie bei rezidivierender Mittelohrentz\u00fcndung und\/oder H\u00f6rverlust<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Management von Lernen und Verhalten<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • P\u00e4diatrische MDT-Beurteilung f\u00fcr Entwicklungsverz\u00f6gerungen, ASD\/ADHD und komplexe Verhaltensmuster<\/li>\n
  • P\u00e4dagogische Unterst\u00fctzung bei Bedarf<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Untersuchungen, die bei Einzelpersonen angezeigt sein k\u00f6nnen<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Skelettuntersuchung\/Bestimmung des Knochenalters<\/li>\n
  • Nieren-Ultraschall<\/li>\n
  • MRT-Gehirnscan<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Klinische und genetische Aspekte des KBG-Syndroms Original-Forschungsartikel von K. Low et al. (2016). Lesen Sie den Artikel hier. Das KBG-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Kleinwuchs, ausgepr\u00e4gte Gesichtsz\u00fcge, Skelettanomalien und Entwicklungsverz\u00f6gerung \/ geistige Behinderung gekennzeichnet ist. In der Vergangenheit wurden Menschen mit KBG-Syndrom auf der Grundlage eines gemeinsamen klinischen Bildes diagnostiziert. Allerdings k\u00f6nnen Gentests […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46532"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46532"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46532\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}