{"id":46527,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46527-2\/"},"modified":"2019-09-24T10:58:42","modified_gmt":"2019-09-24T14:58:42","slug":"46527-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46527-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutationen in DDX3X<\/em> sind eine h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr ungekl\u00e4rte geistige Behinderung mit geschlechtsspezifischen Auswirkungen auf die Wnt-Signal\u00fcbertragung<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Snijders Blok et al<\/em>. (2015).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Dieser Artikel befasst sich mit den Auswirkungen, die Ver\u00e4nderungen im DDX3X-Gen auf das Verhalten, die Entwicklung und die k\u00f6rperlichen Merkmale von Frauen haben. Die Teilnehmer waren Frauen mit ungekl\u00e4rter geistiger Behinderung (ID). ID betrifft 1 bis 3 % der menschlichen Bev\u00f6lkerung und tritt bei M\u00e4nnern h\u00e4ufiger auf als bei Frauen. Die meisten genetischen Ver\u00e4nderungen im Zusammenhang mit ID treten bei M\u00e4nnern auf. Allerdings sind die \u00c4nderungen im DDX3X <\/em>Gene werden bei Frauen h\u00e4ufiger mit ID in Verbindung gebracht. In dieser Studie wurden 38 Frauen mit de novo (neuen) DDX3X-Ver\u00e4nderungen identifiziert und ihre Merkmale analysiert. In der folgenden Tabelle sind die von den Forschern beobachteten gemeinsamen Merkmale aufgef\u00fchrt:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinische Merkmale von Frauen mit einer DDX3X-Genver\u00e4nderung<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nProzentsatz (%)<\/td>\nAnzahl der Personen mit Erkrankung<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklung<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Geistige Behinderung oder Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Leichte oder leichte bis mittelschwere Behinderung<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
M\u00e4\u00dfige oder mittelschwere Behinderung<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Schwerstbehinderung<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Wachstum<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Geringes Gewicht<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Mikrozephalie<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilepsie<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Bewegungsst\u00f6rung (einschlie\u00dflich Spastizit\u00e4t)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Verhaltensauff\u00e4lligkeiten<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Gehirn-MRT<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hypoplasie des Corpus callosum<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Kortikale Fehlbildung<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Ventrikul\u00e4re Vergr\u00f6\u00dferung<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Andere<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hautanomalien<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hyperlaxit\u00e4t<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Visuelle Probleme<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Geh\u00f6rverlust<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Lippen- oder Gaumenspalte<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Fr\u00fchzeitige Pubert\u00e4t<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Skoliose<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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