{"id":46525,"date":"2019-09-18T14:05:31","date_gmt":"2019-09-18T18:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46525-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:05:31","modified_gmt":"2019-09-18T18:05:31","slug":"46525-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46525-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutationen im Gen des SWI\/SNF-Chromatin-Umstrukturierungskomplexes <em>ARID1B<\/em> verursachen das Coffin-Siris-Syndrom<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von G.W. Santen <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22426309\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Das <em>ARID1B-Gen<\/em> spielt eine wichtige Rolle bei der fr\u00fchen Entwicklung des Gehirns sowie bei regul\u00e4ren zellul\u00e4ren Prozessen. Sch\u00e4dliche Ver\u00e4nderungen wurden bei Kindern mit Coffin-Siris-Syndrom (CSS) sowie bei Kindern mit einem unterentwickelten Corpus Callosum (Teil des Gehirns, der die beiden Hemisph\u00e4ren verbindet) und Autismus festgestellt. In den meisten F\u00e4llen weisen Kinder mit CSS Ver\u00e4nderungen in beiden Kopien ihres <em>ARID1B-Gens <\/em>auf. In den beschriebenen F\u00e4llen wurde nur bei einer der beiden Kopien von <em>ARID1B <\/em>eine Ver\u00e4nderung festgestellt. In dieser Studie wurden 2.000 Kinder mit geistiger Behinderung auf genetische Ver\u00e4nderungen untersucht, die m\u00f6glicherweise ihre geistige Behinderung erkl\u00e4ren k\u00f6nnten &#8211; und es wurden drei Kinder mit Deletionen oder fehlenden Teilen in einer Kopie des <em>ARID1B-Gens<\/em> gefunden. Diese Deletionen verursachten Probleme mit der Genfunktion und beeintr\u00e4chtigten daher wahrscheinlich die Gehirnentwicklung.<\/p>\n<p>Bei allen drei Kindern wurde die Deletion nicht von einem der Elternteile vererbt (de novo)<em>. <\/em>Sie wiesen Merkmale auf, die denen von Kindern mit CSS \u00e4hneln, allerdings wurden mehrere Unterschiede festgestellt. Alle drei Kinder hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, wiesen aber nicht die typischen Handanomalien auf, die mit CSS bei Kindern mit Ver\u00e4nderungen in beiden Kopien von <em>ARID1B<\/em> verbunden sind.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutationen im Gen des SWI\/SNF-Chromatin-Umstrukturierungskomplexes ARID1B verursachen das Coffin-Siris-Syndrom Original-Forschungsartikel von G.W. Santen et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Das ARID1B-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der fr\u00fchen Entwicklung des Gehirns sowie bei regul\u00e4ren zellul\u00e4ren Prozessen. Sch\u00e4dliche Ver\u00e4nderungen wurden bei Kindern mit Coffin-Siris-Syndrom (CSS) sowie bei Kindern mit einem unterentwickelten Corpus Callosum (Teil [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46525"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46525"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46525\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}