{"id":46524,"date":"2019-09-24T07:35:28","date_gmt":"2019-09-24T11:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46524-2\/"},"modified":"2019-09-24T07:35:28","modified_gmt":"2019-09-24T11:35:28","slug":"46524-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46524-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. Im Rahmen der Studie wurden \u00fcber 100 neue Gene identifiziert, die m\u00f6glicherweise mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistigen Behinderungen oder Merkmalen von Autismus in Zusammenhang stehen. Urspr\u00fcnglich wurden nur bei zwei <em>Genen &#8211; CHD8<\/em> und <em>NTNG1 &#8211;<\/em> Ver\u00e4nderungen bei mehr als einer Person festgestellt. Weitere Analysen von <em>FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2<\/em> und <em>GRIN2A<\/em> ergaben zus\u00e4tzliche Ver\u00e4nderungen bei <em>GRIN2B, LAMC3<\/em> und <em>SCN1A.<\/em> In den Proben wurden mehrere de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) sch\u00e4dliche Ver\u00e4nderungen in <em>CHD8<\/em> identifiziert, w\u00e4hrend in \u00fcber 3 000 Kontrollproben keine sch\u00e4dlichen Ver\u00e4nderungen festgestellt wurden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen Original-Forschungsartikel von B. O&#8217;Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. Im Rahmen der Studie wurden [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46524"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46524"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46524\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46524"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}