{"id":46523,"date":"2019-09-23T10:48:25","date_gmt":"2019-09-23T14:48:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46523-2\/"},"modified":"2019-09-23T10:48:25","modified_gmt":"2019-09-23T14:48:25","slug":"46523-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/bcl11a\/46523-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Hirnfehlbildungen bei einem Patienten mit einer Deletion 2p16.1: Eine Verfeinerung des Ph\u00e4notyps auf <em>BCL11A<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von T. Balci <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721215000907\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Fr\u00fchere Studien an 15 Personen mit kleinen Deletionen im BCL11A<em> <\/em>Gene haben eine Reihe gemeinsamer Merkmale identifiziert, zu denen geistige Behinderung, Entwicklungsverz\u00f6gerung und Kleinw\u00fcchsigkeit geh\u00f6ren. Menschen mit den Deletionen weisen auch Unterschiede in ihren Gesichtsz\u00fcgen auf, z. B. schmale, weit auseinander liegende Augen, eine breite Nasenspitze, eine flache und l\u00e4ngliche Furche zwischen Nase und Oberlippe und gro\u00dfe Ohren.<\/p>\n<p>In diesem Artikel wird eine Fallstudie eines 3-J\u00e4hrigen vorgestellt, bei dem eine Entwicklungsverz\u00f6gerung und Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen diagnostiziert wurden (vorstehende Stirn, weit auseinander stehende Augen, einger\u00fcckter Nasenr\u00fccken, kleiner Mund und Kinn und d\u00fcnne Oberlippe). Bei Gentests wurde eine Deletion in der Region 2p16.1 festgestellt, die das BCL11A<em> <\/em>gen. Diese Deletion wurde bei keinem der beiden Elternteile gefunden.<\/p>\n<p>Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass Ver\u00e4nderungen im BCL11A-Genom nicht nur mit geistiger Behinderung, Entwicklungsverz\u00f6gerung und Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen in Verbindung gebracht werden, sondern auch mit der<em> <\/em>Gen kann zu Unterschieden im Wachstum und in der Entwicklung des Gehirns beitragen. Zu diesen Unterschieden kann eine Unterentwicklung von Hirnstrukturen wie dem Corpus callosum (der die beiden Hirnh\u00e4lften miteinander verbindet) und den kortikalen Gyri (dem Faltungsmuster der Hirnstruktur) geh\u00f6ren.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hirnfehlbildungen bei einem Patienten mit einer Deletion 2p16.1: Eine Verfeinerung des Ph\u00e4notyps auf BCL11A Original-Forschungsartikel von T. Balci et al. (2015). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Fr\u00fchere Studien an 15 Personen mit kleinen Deletionen im BCL11A Gene haben eine Reihe gemeinsamer Merkmale identifiziert, zu denen geistige Behinderung, Entwicklungsverz\u00f6gerung und Kleinw\u00fcchsigkeit geh\u00f6ren. Menschen mit den Deletionen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":46238,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46523"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46523"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46523\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46238"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46523"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}