{"id":46522,"date":"2019-09-18T13:17:36","date_gmt":"2019-09-18T17:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46522-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:17:36","modified_gmt":"2019-09-18T17:17:36","slug":"46522-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46522-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo trunkierende Mutationen in <em>AHDC1<\/em> bei Menschen mit syndromaler expressiver Sprachverz\u00f6gerung, Hypotonie und Schlafapnoe<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsbericht von F. Xia <em>et al. <\/em>(2014.)<\/p>\n<p>Lesen Sie den Bericht <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4067559\/pdf\/main.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Autoren nutzten die Ganz-Exom-Sequenzierung, um vier Kinder im Alter von 18 Monaten bis 11 Jahren zu identifizieren, die Ver\u00e4nderungen im <em>AHDC1-Gen <\/em>aufwiesen. Es ist wichtig, die gro\u00dfe Altersspanne der Kinder in dieser Studie zu beachten. Kinder erreichen verschiedene Meilensteine in ihrer Entwicklung in unterschiedlichen Altersstufen, so dass breite Vergleiche zwischen den Altersgruppen schwierig sein k\u00f6nnen.<\/p>\n<p>Bei drei der vier Kinder mit Ver\u00e4nderungen im <em>AHDC1-Gen<\/em> kam es in der Vergangenheit zu Atemaussetzern im Schlaf (Schlafapnoe). Alle vier haben ein gewisses Ma\u00df an geistiger Behinderung und\/oder Entwicklungsverz\u00f6gerung, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Gedeihst\u00f6rung, leichte Unterschiede in den Gesichtsz\u00fcgen und einen gewissen Grad an Sprachst\u00f6rungen. Zwei Kinder (im Alter von 18 Monaten und 11 Jahren) wurden als nonverbal eingestuft, ein Kind (im Alter von 4 Jahren) sprach zwei W\u00f6rter, und ein Kind (im Alter von 8 Jahren) wurde als verbal eingestuft, da es seine ersten W\u00f6rter nach dem ersten Lebensjahr sprach und eine laufende Sprachtherapie erhielt.<\/p>\n<p>Diese Gruppe von klinischen Merkmalen wird derzeit nicht mit einer diagnostizierten Krankheit in Verbindung gebracht. <em>AHDC1-Ver\u00e4nderungen<\/em> sind selten, und die Forscher glauben, dass diese Ver\u00e4nderungen eine Ursache f\u00fcr die bei diesen Menschen beobachteten Merkmale sein k\u00f6nnten. Mit weiteren Forschungsarbeiten und mehr Daten von Familien kann eine genauere Aussage dar\u00fcber getroffen werden, wie Ver\u00e4nderungen bei <em>AHDC1<\/em> mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen und Schlafproblemen zusammenh\u00e4ngen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo trunkierende Mutationen in AHDC1 bei Menschen mit syndromaler expressiver Sprachverz\u00f6gerung, Hypotonie und Schlafapnoe Original-Forschungsbericht von F. Xia et al. (2014.) Lesen Sie den Bericht hier. Die Autoren nutzten die Ganz-Exom-Sequenzierung, um vier Kinder im Alter von 18 Monaten bis 11 Jahren zu identifizieren, die Ver\u00e4nderungen im AHDC1-Gen aufwiesen. Es ist wichtig, die gro\u00dfe [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46522"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46522"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46522\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46522"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}