{"id":46515,"date":"2019-09-24T09:42:59","date_gmt":"2019-09-24T13:42:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46515-2\/"},"modified":"2019-09-24T09:42:59","modified_gmt":"2019-09-24T13:42:59","slug":"46515-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46515-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von <em>De-novo-Mutationen<\/em> <\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von B. O&#8217;Roake <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. In der Studie wurden \u00fcber 100 neue Gene identifiziert, darunter auch <em>CTNNB1,<\/em> deren Ver\u00e4nderungen m\u00f6glicherweise mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistiger Behinderung oder Merkmalen von Autismus zusammenh\u00e4ngen. Die Ver\u00e4nderung in <em>CTNNB1,<\/em> die bei einer Person festgestellt wurde, war de novo (nicht von einem Elternteil vererbt).<\/p>\n<p>Die Autoren stellen fest, dass das <em>CTNNB1-Gen <\/em>an einem molekularen Prozess beteiligt ist, der als Chromatin-Remodeling bezeichnet wird. Die Frage, welche Gene am Prozess des Chromatinumbaus beteiligt sind, ist derzeit ein aktiver Bereich der Gen- und Autismusforschung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen Original-Forschungsartikel von B. O&#8217;Roake et al. (2012). Lesen Sie den Artikel hier. Die Forscher f\u00fchrten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung geh\u00f6ren. In der Studie wurden [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46515"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46515"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46515\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}