{"id":46514,"date":"2019-09-18T14:25:14","date_gmt":"2019-09-18T18:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46514-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:25:14","modified_gmt":"2019-09-18T18:25:14","slug":"46514-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46514-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Haploinsuffizienz von <em>ARID1B<\/em>, einem Mitglied des SWI\/SNF-A-Chromatin-Umgestaltungs-Komplexes, ist eine h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr geistige Behinderung<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von J. Hoyer <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lesen Sie die Zusammenfassung <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22405089\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Fast 2.000 Menschen in Deutschland wurden auf kleine Ver\u00e4nderungen in ihren Chromosomen untersucht. Bei einem Kind wurde eine kleine Deletion auf Chromosom 6 festgestellt. Diese Deletion umfasste f\u00fcnf Gene, von denen <em>ARID1B<\/em> eines war. Nachfolgende Forschungstests an \u00fcber 800 Kindern mit ID identifizierten <em>ARID1B<\/em> als ein Gen, das geistige Behinderung verursacht, insbesondere bei Menschen, die eine 6q25.3-Deletion haben. Bei neun Kindern aus der Gruppe von \u00fcber 800 Kindern wurden <em>ARID1B-Ver\u00e4nderungen<\/em> festgestellt. Im Folgenden werden die bei diesen Kindern beobachteten Merkmale zusammengefasst.<\/p>\n<p>Alle neun Kinder mit <em>ARID1B-Ver\u00e4nderungen<\/em> wiesen irgendeine Art von Entwicklungsverz\u00f6gerung auf (z. B. liefen einige sp\u00e4ter als der Durchschnitt) und waren kleiner als der Durchschnitt. Die meisten hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), eine Sprachverz\u00f6gerung und feine Unterschiede in ihren Gesichtsz\u00fcgen. Einige hatten Krampfanf\u00e4lle (3\/9), angeborene Herzfehler (2\/9), Schwerh\u00f6rigkeit (1\/9), strukturelle Hirnver\u00e4nderungen (3\/9) und\/oder Gaumenspalten (1\/9).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Haploinsuffizienz von ARID1B, einem Mitglied des SWI\/SNF-A-Chromatin-Umgestaltungs-Komplexes, ist eine h\u00e4ufige Ursache f\u00fcr geistige Behinderung Original-Forschungsartikel von J. Hoyer et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Fast 2.000 Menschen in Deutschland wurden auf kleine Ver\u00e4nderungen in ihren Chromosomen untersucht. Bei einem Kind wurde eine kleine Deletion auf Chromosom 6 festgestellt. Diese Deletion umfasste f\u00fcnf Gene, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46514"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46514"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46514\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46514"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}