{"id":46513,"date":"2019-09-18T15:36:24","date_gmt":"2019-09-18T19:36:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46513-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:36:24","modified_gmt":"2019-09-18T19:36:24","slug":"46513-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/forschungsprozess\/genetische-stoerungen-die-wir-untersuchen\/16p11-2-deletion\/46513-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Beitrag von mGluR5 zur Pathophysiologie in einem Mausmodell der Mikrodeletion des menschlichen Chromosoms 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Original-Forschungsartikel von Di Tian et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lesen Sie die Zusammenfassung hier<\/a>.<\/p>\n

Man geht davon aus, dass die Deletion 16p11.2 die h\u00e4ufigste der vielen genetischen Ursachen von Autismus ist und bis zu 1 % aller Autismusf\u00e4lle ausmacht. Das Fragile-X-Syndrom ist die zweith\u00e4ufigste genetische Ursache f\u00fcr Autismus und betrifft ein anderes Chromosom, das X-Chromosom. Diese verschiedenen genetischen Ursachen f\u00fcr Autismus beeinflussen \u00e4hnliche biologische Prozesse im Gehirn, und diese Auswirkungen k\u00f6nnen zu Autismus f\u00fchren.<\/p>\n

Die Forscher in dieser Studie verwendeten M\u00e4use mit einer genetischen Ver\u00e4nderung (in diesem Fall ein Mausmodell der 16p11.2-Deletion), um die Lern-, Verhaltens- und intellektuellen Merkmale der 16p11.2-Deletion zu untersuchen. Wissenschaftler k\u00f6nnen M\u00e4usestudien auch nutzen, um mehr \u00fcber m\u00f6gliche Behandlungen f\u00fcr eine Krankheit zu erfahren.<\/p>\n

Es gibt keine Medikamente zur Behandlung der Symptome von Autismus. In den letzten Jahren haben jedoch viele Forscher, darunter Mark Bear (ein Autor dieses Artikels) und sein Forschungsteam, an der Entwicklung eines Medikaments zur Behandlung der Symptome des Fragilen X-Syndroms gearbeitet. Sie begannen mit Mausmodellen und arbeiteten schlie\u00dflich daran, den Einsatz dieses neuen Medikaments bei Menschen mit dem Syndrom zu untersuchen. Die vorl\u00e4ufigen Ergebnisse waren zwar nicht perfekt, aber vielversprechend, so dass die FDA Ende 2013 eine zweite Phase von Arzneimittelversuchen f\u00fcr das fragile X-Syndrom genehmigte.<\/p>\n

Bedeutet dies, dass wir in der Lage sein werden, die Symptome von Autismus zu behandeln? Bei einigen Kindern mit einer 16p11.2-Deletion oder mit fragilem X k\u00f6nnte dies m\u00f6glich sein. Der Grund daf\u00fcr ist, dass sowohl die 16p11.2-Deletion als auch Fragiles X zu Problemen mit einem Protein, mGluR5, f\u00fchren, das f\u00fcr die Steuerung von Nachrichten im Zusammenhang mit Ged\u00e4chtnis und Lernen wichtig ist. Da es sich bei beiden Erkrankungen um Probleme mit demselben Protein handelt, besteht die M\u00f6glichkeit einer gemeinsamen Behandlung mit einem Medikament, das auf dieses Protein abzielt, einem so genannten mGluR5-Antagonisten.<\/p>\n

K\u00f6nnen 16p11.2-Familien die gleichen Ergebnisse erwarten wie Fragile-X-Familien? Nicht unbedingt, aber wir haben zumindest einen Ansatzpunkt. Bei der 16p11.2-Deletion und dem fragilen X handelt es sich zwar beide um Probleme mit mGluR5, aber es sind unterschiedliche Probleme. Bei Menschen mit fragilem X-Syndrom verursacht das mGluR5-Problem zu viele Botschaften, w\u00e4hrend das Problem bei der 16p11.2-Deletion in zu wenigen Botschaften besteht.<\/p>\n

Randi Hagerman, Direktorin des MIND Institute an der UC Davis, sagt: “Ich glaube, dass die mGluR5-Antagonisten f\u00fcr junge Kinder mit Fragilem X hilfreich sein werden, aber ich denke, dass sie auch f\u00fcr viele junge Kinder mit Autismus hilfreich sein k\u00f6nnten, insbesondere f\u00fcr diese Untergruppe mit der Mikrodeletion 16p11.2.”<\/p>\n

Es wird noch viele Jahre dauern, bis die Medikamente das FDA-Zulassungsverfahren durchlaufen haben, aber es ist definitiv eine aufregende Zeit.<\/p>\n

M\u00f6chten Sie andere Perspektiven? Siehe diese Kommentare:<\/p>\n

SFARI: Medikament lindert Symptome in zwei genetischen Modellen von Autismus<\/a>.<\/p>\n

MIT Nachrichten: Neue Erkenntnisse zeigen, dass genetische Gehirnst\u00f6rungen an der Synapse zusammenlaufen<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Beitrag von mGluR5 zur Pathophysiologie in einem Mausmodell der Mikrodeletion des menschlichen Chromosoms 16p11.2 Original-Forschungsartikel von Di Tian et al. (2015). Lesen Sie die Zusammenfassung hier. Man geht davon aus, dass die Deletion 16p11.2 die h\u00e4ufigste der vielen genetischen Ursachen von Autismus ist und bis zu 1 % aller Autismusf\u00e4lle ausmacht. Das Fragile-X-Syndrom ist die […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":46136,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46513"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46513"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46513\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46136"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46513"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}